Síndrome de Bartter neonatal en un paciente prematuro. Reporte de caso y revisión narrativa de la bibliografía

Abstract

ANTECDENTES: El síndrome de Bartter es una tubulopatía que afecta el transporte hidroelectrolítico; su prevalencia es de un caso por cada millón de habitantes. Se han descrito cinco subtipos de característica autosómica recesiva y un subtipo autosómico dominante. Del total de estos, cuatro subtipos son de presentación antenatal, con característica sobresaliente de poliuria que genera polihidramnios, prematurez y, en el periodo neonatal, alteraciones hidroelectrolíticas que llevan a lesión renal y alteraciones neurológicas.CASO CLÍNICO: Recién nacido, producto del segundo embarazo, madre de 22 años que inició con aumento importante del perímetro abdominal hacia las 12 semanas de gestación. Se optó por una conducta expectante hasta la semana 23 en la que se estableció el diagnóstico de polihidramnios severo, sin reporte de alteración estructural fetal. Se sospechó síndrome de Bartter que se confirmó con los estudios correspondientes. Se trató con ibuprofeno y la respuesta fue satisfactoriaCONCLUSIÓN: La ausencia de identificación de esta enfermedad, junto con el inadecuado tratamiento hidroelectrolítico de estos pacientes conducen a cuadros de deshidratación y alteraciones hidroelectrolíticas severas que pueden desencadenar insuficiencia renal, algunos subtipos de sordera neurosensorial, alteraciones en el neurodesarrollo y muerte.