Síndrome de Bloom: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

Abstract

Introdução: A Síndrome de Bloom, também conhecida como síndrome de Bloom-Torre-Machacek, é uma doença genética rara e hereditária, classificada como distúrbio de instabilidade cromossômica. Caracterizada por danos frequentes aos cromossomos, essa síndrome apresenta uma ampla variedade de manifestações clínicas que podem afetar múltiplos sistemas do corpo. Apresentação do Caso: Um garoto de 9 anos, residente do estado de Goiás, foi levado por seus pais atenciosos a uma consulta pediátrica devido a preocupações com seu crescimento subótimo, frequentes erupções cutâneas e notável sensibilidade à luz. Carlos nasceu de uma gravidez sem complicações, e seu desenvolvimento inicial foi típico. Ele é o filho mais novo de dois irmãos, e não há um histórico familiar conhecido de doenças genéticas. Discussão: Nesta síndrome (de Bloom), é imprescindível serem abordados aspectos essenciais da doença, incluindo sua epidemiologia, etiologia genética e herança autossômica recessiva. Serão analisados critérios diagnósticos atualmente aceitos, considerando os achados clínicos mais comuns, como crescimento comprometido, fotossensibilidade, predisposição a infecções, anormalidades dermatológicas, risco aumentado de câncer e problemas respiratórios. Uma abordagem multidisciplinar para o diagnóstico precoce e o tratamento adequado será discutida, destacando a importância de testes genéticos, aconselhamento genético e acompanhamento médico regular para pacientes com Síndrome de Bloom. Além disso, serão abordadas as opções de tratamento disponíveis, focadas no manejo dos sintomas e na prevenção de complicações, bem como a importância do apoio psicológico e terapêutico para melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Conclusão: Portanto, é fundamental promover o entendimento da doença, facilitando a identificação e a intervenção precoce, para melhorar o prognóstico e o bem-estar dos indivíduos afetados por essa rara e complexa síndrome genética.