Síndrome de Dubowitz: um estudo de caso abordando características, diagnóstico e evolução clínica

Abstract

Introdução:A síndrome de Dubowitz é uma síndrome rara que foi descrita pela primeira vez em 1965 pelo Dr. Dubowitz. É caracterizada por retardo do crescimento, microcefalia, alterações faciais e físicas, desempenho intelectual diminuído, baixo peso ao nascer e oligofrenia. Foi observado que sua prevalência é igual em mulheres e homens. Apresentação do Caso: Sexo feminino, paciente com 8 meses de idade, admitida na unidade, após apresentar quadro eczematoso grave. Discussão: A síndrome tem um caráter genético associado, herdada de forma autossômica recessiva e caracterizada pelo diagnóstico clínico e de exclusão. Não possui um tratamento específico, sabe-se que esse é direcionado de acordo com as manifestações apresentadas e realizado por uma equipe multiprofissional. É uma síndrome muito desconhecida ainda e devido a isso o diagnóstico é bastante complicado, o que retarda o tratamento e piora ainda mais o prognóstico. Conclusão: Embora, ainda haja muito para ser descoberto, verifica-se a importância de uma equipe multiprofissional - médicos de diferentes especialidades, educadores, psicólogos, nutricionistas - para acompanhar o portador da Síndrome de Dubowitz.