Síndrome de feocromocitoma-paraganglioma tipo 5 asociado a mutación en el complejo de la succinato deshidrogenasa tipo A (SDHA), a propósito de un caso

Abstract

Los feocromocitomas y paragangliomas son neoplasias neuroendocrinas infrecuentes que pueden producir catecolaminas, y tienen una incidencia menor a un caso por millón de habitantes. Son histológicamente benignas y muestran mínimas diferencias respecto a sus contrapartes malignas; asimismo, son dos de las neoplasias humanas con mayor carga genética. La mutación más común es en la vía del complejo de la succinato deshidrogenasa (SDH), y de esta, una de las que menos se reportan son las variantes de la SDH subunidad A (SDHA). Se describe el caso de un paciente con feocromocitoma y paraganglioma asociados a una mutación en SDHA, y se señala su comportamiento y buena respuesta clínica al manejo quirúrgico y vigilancia activa.

Síndrome de paraganglioma mediastinal tipo 4 asociado a una variante en el complejo succinato deshidrogenasa tipo B (SDHB)

“…A nivel local se documentó un caso de paraganglioma familiar tipo 5 por Rueda et al (2022), en el que describen un masculino en la cuarta década de vida con hallazgo incidental de masa suprarrenal izquierda tras estudios analíticos en el seguimiento de esteatosis hepática. El estudio genético confirmó la mutación de SHD subunidad A (24). Estos hallazgos coinciden con los resultados de Zea et al (2023), quienes recientemente culminaron el estudio de paragangliomas y feocromocitomas más grande realizado en Latinoamérica, que estaba basado en el registro colombiano de pacientes con este diagnóstico atendidos en las principales ciudades del país.…”