Síndrome de Klippel-Feil con fístula traqueoesofágica, pulgar bífido y angiolipoma cerebral

Abstract

RESUMENEl síndrome de Klippel-Feil es una malformación congénita de la charnela cráneo-cervical compleja que involucra vértebras y vísceras, caracterizada por la tríada clásica de cuello corto, limitación de movimientos de la cabeza por la fusión de vértebras cervicales e implantación baja del cabello en la región occipital. Se presenta por falla de segmentación en el esqueleto axial del embrión. Su incidencia se estima en 1/40 000-42 000 nacimientos y predomina en el sexo femenino. El objetivo del presente trabajo es describir el cuadro clínico de un paciente con síndrome de Klippel-Feil y múltiples malformaciones asociadas, entre ellas, fístula traqueoesofágica, pulgar bífido y lipomas/angiolipomas intracraneales, las cuales, hasta ahora, no han sido descritas en el síndrome, por lo que se considera un hallazgo excepcional. Palabras clave: síndrome de Klippel-Feil, fusión vertebral, fístula traqueoesofágica, pulgar anómalo, angiolipoma. ABSTRACTThe Klippel-Feil syndrome is a congenital malformation of the skull flap involving complex cervical vertebrae and organs, characterized by a classic triad: short neck, limitation of movement of the head due to cervical spine fusion and low hairline in occipital region. It results from an error in the axial skeleton segmentation of the embryo; its incidence is estimated at 1/40,000-42,000 births and predominates in females. The aim of this paper is to describe the clinical picture of a patient with Klippel-Feil syndrome and multiple malformations, including tracheoesophageal fistula, bifid thumb and intracranial lipomas/angiolipomas,that have not been previously described in the syndrome, so it is considered an exceptional finding. Síndrome de klippel-feil con fístula traqueoesofágica, pulgar bífido y angiolipoma cerebral Klippel-Feil syndrome with tracheoesophageal fistula, bifid thumb and cerebral angiolipoma INTRODUCCIÓNEl síndrome de Klippel-Feil (SKF) es una malformación congénita de la charnela cráneo-cervical compleja que involucra vértebras y vísceras, de herencia autosómica dominante o recesiva, 1,2 esporádica, con penetrancia reducida y expresión variable. Está caracterizado por la tríada clásica de cuello corto, limitación de movimientos de la cabeza por la fusión de vértebras cervicales e implantación baja del cabello en la región occipital.3 La etiología aún no está clara, es muy heterogénea y, en ella, se han involucrado factores ambientales. El objetivo del presente trabajo es describir el caso clínico de un paciente con SKF y múltiples malformaciones asociadas; tres de ellas, no descritas hasta ahora. CASO CLÍNICOVarón, producto de un embarazo a término, obtenido por parto vaginal, con peso al nacer de 3200 gramos y talla de 50 centímetros. Exploración física: atrofia de pabellón auricular con agenesia de conducto auditivo externo derecho, fístula traqueoesofágica tipo III y cuello normal. Exámenes de laboratorio, normales. La radiografía de tórax reveló dextrocardia. Al día siguiente, se efectuó la resolución quirúrgica de la fístula traqueoesofágica. Fu...