2017
DOI: 10.1016/j.uroco.2017.03.013
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Síndrome de leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales: revisión de la literatura

Abstract: Resumen El síndrome de leiomiomatosis y cáncer renal hereditario, es un desorden de herencia autosómica dominante, que se caracteriza por la aparición de leiomiomas cutáneos, leiomiomas uterinos y un carcinoma renal papilar tipo 2 de mal pronóstico. Es causado por mutaciones de línea germinal en FH, un gen que codifica para la proteína fumarato hidratasa, la cual participa en el ciclo de Krebs.Si bien es una enfermedad bastante rara, en el año 2016 Arenas et al., realizan el primer reporte de una familia colom… Show more

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