Síndrome de Marfan

Abstract

Resumo: O presente estudo consiste numa revisão bibliográfica das bases de dados PubMed e Scielo. Os artigos foram buscados utilizando a expressão Marfan Syndrome. Obteve 239 artigos de livre acesso no PubMed e 06 no Scielo, foram selecionados 37 trabalhos mais relevantes dos últimos cinco anos no tocante aos aspectos genéticos, fisiopatologia, diagnóstico e tratamento, e mais sete de datas anteriores, devido a sua importância histórica. Síndrome de Marfan é uma doença sistêmica, autossômica dominante do tecido conjuntivo causada por mutações nas proteínas da matriz extracelular, especialmente a fibrilina-1. Afeta principalmente os sistemas cardiovascular, esquelético e olhos. As manifestações mais freqüentes são: aneurisma de aorta torácica, luxação do cristalino ocular e crescimento exagerado de ossos longos. Há um novo entendimento sobre o papel da regulação do fator de crescimento tumoral β. Esta revisão destaca fisiopatologia, manifestações clínicas, tratamento padrão, bem como opções terapêuticas inovadoras. Considera importante o acompanhamento multidisciplinar, objetivando o diagnóstico precoce, reduzindo a morbimortalidade dos indivíduos afetados.Palavras-chave: Síndrome de Marfan; FBN1; Diagnóstico; Tratamento; TGF-β. Marfan SyndromeAbstract: This study is a review of the PubMed and Scielo database. Articles were searched using the terms Marfan Syndrome. We obtained 239 freely accessible articles on PubMed and 06 on Scielo, we selected 37 most relevant papers of the last five years, related to genetic aspects, pathophisiology, diagnostic and management, and 07 oldest because of their historic importance. Marfan syndrome is a systemic autosomal dominant connective tissue disease caused by mutations in the extracellular matrix proteins, especially the fibrillin-1. Affects primarily the cardiovascular, skeletal and eye. The most frequent manifestations are: thoracic aortic aneurysm, dislocation of the ocular lens and overgrowth of long bones. There is a new understanding of the role of regulation of tumor growth factor β. This review emphasizes pathophysiology, clinical manifestations, standard treatment and innovative therapeutic options. Considers the importance of a multidisciplinary follow, aiming at early diagnosis, reducing the morbidity of affected individuals.

Marfan Syndrome in a Family in the Interior of Minas Gerais Case Report and Review

“…Multiple factors may contribute to an underestimation of the prevalence of the disease. This is because the phenotype becomes more evident with increasing age and many of the external manifestations are common in the general population (MARX et al, 2017). It must be taken into consideration, that this disorder sporadically discerns a dominant trait in about 25% of cases, resulting from new mutations, and that the predominance lies in the mutation of the FBN1 gene, which encodes the matrix protein fibrillin-1 (AALBERTS et al al., 2014).…”