Síndrome de Marfan revisitada – da genética à clínica

Coelho, Sónia Gomes; Almeida, Ana G.

doi:10.1016/j.repc.2019.09.008

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“…Risco de função cardiovascular prejudicada: fundamenta-se no fato de arritmias cardíacas serem comuns nos doentes com síndrome de Marfan e serem uma potencial causa de morte súbita (Coelho Almeida, 2020). Ressaltando que a SM está associada a maior incidência de insuficiência aórtica e a possível ocorrência de tamponamento cardíaco (Dinato, 2018).…”

Section: Discussionunclassified

“…A anomalia esquelética mais evidente da SM, é o crescimento desproporcional dos ossos dos membros superiores e inferiores, resultando numa estatura alta, sintomatologia que conduz mais frequentemente à suspeição diagnóstica. O aumento do crescimento longitudinal das costelas pode produzir deformidades no tórax caracterizado como pectus escavatum ou pectus carinatum; aracnodactilia; escoliose toracolombar; pés planos e camptodactilia são frequentemente observados, especialmente nas crianças com grave e rápida progressão da doença (Coelho & Almeida, 2020).…”

Section: Introductionunclassified

“…A nível histológico mutações ao nível do gene FBN1 aumentam a susceptibilidade da FBN1 à proteólise, conduzindo à fragmentação das microfibrilas e consequente desorganização das fibras elásticas ao nível da túnica média da aorta, sendo esta uma marca histológica da SM, conhecida por degenerescência da média. Resultando no aumento da rigidez e uma diminuição da elasticidade/distensibilidade da parede da aorta, fatores preditores de dilatação e dissecção aórtica (Coelho & Almeida, 2020).…”

Section: Introductionunclassified

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Aplicação do processo de enfermagem na construção da Sistematização da Assistência de Enfermagem (SAE) a um paciente com síndrome de Marfan associado a aneurisma dissecante de aorta: Relato de experiência

Silva

Goncalves

Alves

et al. 2022

RSD

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Objetivo: Relatar a experiência vivenciada durante a assistência prestada por enfermeiros a um paciente portador de Síndrome de Marfan (SM) no contexto de emergência cardiológica associada a aneurisma de aorta dissecante. Detalhamento de Caso: O presente estudo se enquadra no tipo relato de experiência, qualitativo, exploratório, analítico, descritivo que baseia-se na experiência de profissionais da equipe de enfermagem que prestaram assistência durante o segundo semestre de 2020 a um paciente portador da SM, com aneurisma dissecante de aorta tipo I A, admitido no hospital de referência em assistência cardiovascular através do serviço de urgência e emergência cardiológica. A partir do quadro clínico inicial, estabeleceu-se o processo de Sistematização da Assistência de Enfermagem (SAE). Considerações Finais: A experiência mostrou a alta relevância da implementação da SAE, com enfoque no Processo de Enfermagem (PE), no tratamento de clientes acometidos pela SM, bem como a contribuição deste artigo para a capacitação dos profissionais de enfermagem.

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Section: Discussionunclassified

Section: Introductionunclassified

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Aplicação do processo de enfermagem na construção da Sistematização da Assistência de Enfermagem (SAE) a um paciente com síndrome de Marfan associado a aneurisma dissecante de aorta: Relato de experiência

Silva

Goncalves

Alves

et al. 2022

RSD

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“…Its expression in bone is minor; it occurs at many sites in other tissues including great vessels and lung. Fibrillin‐1 is a large extracellular glycoprotein important in TGF‐ β signaling 70 . Its mutations cause autosomal dominant Marfan's Syndrome with increased long bone growth generating the characteristic “marfanoid” body habitus 71 …”

Section: Matrix Proteins Binding Toll‐like Receptors or Receptor Tyro...mentioning

confidence: 99%

Epithelial‐like transport of mineral distinguishes bone formation from other connective tissues

Blair,

Larrouture,

Tourkova

et al. 2023

J of Cellular Biochemistry

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We review unique properties of bone formation including current understanding of mechanisms of bone mineral transport. We focus on formation only; mechanism of bone degradation is a separate topic not considered. Bone matrix is compared to other connective tissues composed mainly of the same proteins, but without the specialized mechanism for continuous transport and deposition of mineral. Indeed other connective tissues add mechanisms to prevent mineral formation. We start with the epithelial‐like surfaces that mediate transport of phosphate to be incorporated into hydroxyapatite in bone, or in its ancestral tissue, the tooth. These include several phosphate producing or phosphate transport‐related proteins with special expression in large quantities in bone, particularly in the bone‐surface osteoblasts. In all connective tissues including bone, the proteins that constitute the protein matrix are mainly type I collagen and γ−carboxylate‐containing small proteins in similar molar quantities to collagen. Specialized proteins that regulate connective tissue structure and formation are surprisingly similar in mineralized and non‐mineralized tissues. While serum calcium and phosphate are adequate to precipitate mineral, specialized mechanisms normally prevent mineral formation except in bone, where continuous transport and deposition of mineral occurs.

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“…The average lifespan of MFS patients was 32 years in 1970s. With the development of aortic root replacement treatment, the mean lifespan expectancy of MFS increased to 41 years old in 1995 7 , even nearly 72 years old with proper management 8 . Notably, Veiga-Fernández et al showed that 34.54% of early-onset MFS (EOMS) cases were suspected based on prenatal ultrasound anomalies, and 65.45% of EOMS cases were diagnosed after birth.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

The Molecular Genetics of Marfan Syndrome

Du¹,

Zhang²,

Zhuang³

et al. 2021

Int. J. Med. Sci.

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Marfan syndrome (MFS) is a complex connective tissue disease that is primarily characterized by cardiovascular, ocular and skeletal systems disorders. Despite its rarity, MFS severely impacts the quality of life of the patients. It has been shown that molecular genetic factors serve critical roles in the pathogenesis of MFS. FBN1 is associated with MFS and the other genes such as FBN2 , transforming growth factor beta (TGF-β) receptors ( TGFBR1 and TGFBR2 ), latent TGF-β-binding protein 2 ( LTBP2 ) and SKI , amongst others also have their associated syndromes, however high overlap may exist between these syndromes and MFS. Abnormalities in the TGF-β signaling pathway also contribute to the development of aneurysms in patients with MFS, although the detailed molecular mechanism remains unclear. Mutant FBN1 protein may cause unstableness in elastic structures, thereby perturbing the TGF-β signaling pathway, which regulates several processes in cells. Additionally, DNA methylation of FBN1 and histone acetylation in an MFS mouse model demonstrated that epigenetic factors play a regulatory role in MFS. The purpose of the present review is to provide an up-to-date understanding of MFS-related genes and relevant assessment technologies, with the aim of laying a foundation for the early diagnosis, consultation and treatment of MFS.

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Síndrome de Marfan revisitada – da genética à clínica

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Aplicação do processo de enfermagem na construção da Sistematização da Assistência de Enfermagem (SAE) a um paciente com síndrome de Marfan associado a aneurisma dissecante de aorta: Relato de experiência

Aplicação do processo de enfermagem na construção da Sistematização da Assistência de Enfermagem (SAE) a um paciente com síndrome de Marfan associado a aneurisma dissecante de aorta: Relato de experiência

Epithelial‐like transport of mineral distinguishes bone formation from other connective tissues

The Molecular Genetics of Marfan Syndrome

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