Síndrome de Meckel. Diagnóstico prenatal y diagnóstico diferencial

Síndrome de Meckel-Gruber en un lactante menor con sobrevida prolongada. Reporte de Caso

“…14,15 El MGS puede ser diagnosticado por ultrasonografía (USG) desde el primer trimestre de embarazo, entre las 11 y 14 semanas de edad gestacional. [6][7][8]24 El estudio realizado por AlBelushi M. et al, en 2015, recomienda que el diagnóstico en el embarazo temprano no requiere la triada clásica de encefalocele, polidactilia y los riñones poliquísticos, ya que algunas de estas características no se manifiestan en las imá-genes hasta mucho más tarde. 25 El diagnóstico prenatal de riñones poliquísticos, agrandados y bilaterales, debe alertar y ser punto de partida para una investigaciones exhaustiva en busca de malformaciones del sistema nervioso y polidactilia que completen la triada clásica.…”

“…Es un trastorno autosómico recesivo letal caracterizado por una triada de manifestaciones: displasia renal quística bilateral, meningoencefalocele occipital y polidactilia postaxial. [1][2][3][4][5] Se puede acompañar de una amplia variedad de malformaciones entre las que destacan la fisura palatina descrita por Meckel en 1822 y la fibrosis hepática descrita por Gruber en 1934. 5,6 La prevalencia estimada a nivel mundial oscila entre 1/1,300 hasta 1/140,000.…”

“…[1][2][3][4][5] Se puede acompañar de una amplia variedad de malformaciones entre las que destacan la fisura palatina descrita por Meckel en 1822 y la fibrosis hepática descrita por Gruber en 1934. 5,6 La prevalencia estimada a nivel mundial oscila entre 1/1,300 hasta 1/140,000. Sin embargo, la población en la que se presenta con más frecuencia es en los indios Gujarati, en el oeste de la India, con 1/1,300.…”

Síndrome de Meckel-Gruber en un lactante menor con sobrevida prolongada. Reporte de Caso

“…Es un trastorno autosómico recesivo letal caracterizado por una triada de manifestaciones: displasia renal quística bilateral, meningoencefalocele occipital y polidactilia postaxial. [1][2][3][4][5] Se puede acompañar de una amplia variedad de malformaciones entre las que destacan la fisura palatina descrita por Meckel en 1822 y la fibrosis hepática descrita por Gruber en 1934. 5,6 La prevalencia estimada a nivel mundial oscila entre 1/1,300 hasta 1/140,000.…”

“…[1][2][3][4][5] Se puede acompañar de una amplia variedad de malformaciones entre las que destacan la fisura palatina descrita por Meckel en 1822 y la fibrosis hepática descrita por Gruber en 1934. 5,6 La prevalencia estimada a nivel mundial oscila entre 1/1,300 hasta 1/140,000. Sin embargo, la población en la que se presenta con más frecuencia es en los indios Gujarati, en el oeste de la India, con 1/1,300.…”