Síndrome de Parkes Weber en un neonato: reporte de un caso

Abstract

El síndrome de Parkes Weber es una patología congénita e infrecuente, cuya incidencia es de 1:100,000 personas; se manifiesta por la tétrada que incluye malformaciones vasculares, várices, crecimiento excesivo de partes blandas-tejido óseo y manchas en vino de oporto. El diagnóstico es clínico y se confirma mediante estudios imagenológicos. Presentamos el caso de un neonato que al examen físico presenta manchas en vino de oporto en extremidades inferiores y genitales, además de hipertrofia de tejidos blandos. El examen doppler de extremidades inferiores que reporta malformación arteriovenosa en ambas extremidades y flujo estásico. La angiotomografía de miembros inferiores reporta hipertrofia de tejidos blandos y malformación arteriovenosa en vasos poplíteos y vasos linfáticos. Paciente falleció a sus 14 días de vida por coagulopatía y choque séptico. El manejo es conservador, el pronóstico de vida suele ser desalentador, debido a las complicaciones que suelen ser frecuentes.

Pediatric Limb Asymmetry: A Unique Presentation of Angioosteohypertrophic Syndrome

“…PWS is a complex vascular anomaly that manifests from birth itself [ 6 ]. It is considered a rare disorder, with an estimated incidence of one case per 100,000 individuals [ 7 ]. The diagnosis of this syndrome is based on the presence of a distinctive triad comprising arteriovenous fistulas, capillary malformations (known as port-wine stains), and overgrowth of affected limbs [ 3 ].…”

“…The management entails a multidisciplinary approach, aiming to improve the quality of life through individualized treatment tailored to the patient's age and clinical profile [ 7 ]. Compression therapy constitutes a primary palliative measure for managing edema and venous ulcers, while invasive procedures such as coil embolization, stent grafting, malformation resection, or even amputation are reserved for cases with complications [ 11 ].…”

“…Compression therapy constitutes a primary palliative measure for managing edema and venous ulcers, while invasive procedures such as coil embolization, stent grafting, malformation resection, or even amputation are reserved for cases with complications [ 11 ]. In the realm of medical treatment, while various pharmaceutical agents, including sirolimus, have been explored, their definitive efficacy has not been fully established [ 7 ]. Regular monitoring is essential to detect evolving complications and adjust therapeutic management accordingly [ 6 ].…”