Síndrome de Poland: descripción de dos casos familiares

Santos, Lucía Sierra; Rodriguez, Mauricio

doi:10.1157/13124219

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“…El síndrome de Klippel-Feil, que consiste en la segmentación de la columna cervical, es un defecto que secundariamente causa la tríada de cuello corto, inserción posterior del pelo baja, cuello ancho con limitación de los movimientos cervicales, y otras enfermedades como el síndrome de Adams-Oliver, la leucemia, el linfoma no Hodgkin y el carcinoma ductal invasor en la mama hipoplásica, también han sido asociados. La secuencia de Poland asociados a síndromes pueden sugerir una etiología común, respaldarían la hipótesis de una disrupción vascular, por ejemplo en el caso de la enfermedad de Klippel se hace mención a la disrupción de la arteria vertebral, rama de la arteria subclavia; además, en ciertos casos, cuando se constató la presencia de Poland y otros síndromes, se tenía el antecedente de exposición a misoprostol o cocaína, y estos se encuentran asociados a eventos de disrupción vascular [4,5].…”

Section: Introductionunclassified

Serie de Casos: Síndrome de Poland Completo vs. Incompleto. Resolución Quirúrgica

et al. 2018

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Este es un artículo de acceso abierto distribuido bajo los términos de "CreativeCommonsAttribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License"(http://creativecommons.org/licenses/ by-nc-sa/4.0/), la cual permite copiar y redistribuir el material en cualquier medio o formato; mezclar, transformar y crear a partir del material, dando el crédito adecuado al propietario del trabajo original.El dominio público de transferencia de propiedad (http://creativecommons.org/publicdomain/ zero/1.0/) aplica a los datos recolectados y disponibles en este artículo, a no ser que exista otra disposición del autor. * Cada término de los Descriptores de Ciencias de la Salud (DeCS) reportados en este artículo ha sido verificado por el editor en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS) de la edición actualizada a marzo de 2016, el cual incluye los términos MESH, MEDLINE y LILACS (http://decs.bvs.br/E/homepagee.htm). RESUMEN INTRODUCCIÓN:El síndrome de Poland es una enfermedad congénita polimalformativa extremadamente rara, su etiología es aún desconocida, afectando principalmente el desarrollo del músculo pectoral mayor; se acompañan frecuentemente de malformaciones de la mano, mama, complejo areola-pezón, pectoral menor ipsilateral y otras malformaciones asociadas. Su diagnóstico se basa en un correcto examen clínico junto con una tomografía axial computarizada con reconstrucción en 3D. El tratamiento quirúrgico final es individualizado y dependerá de la existencia de una o más malformaciones. CASOS CLÍNICOS: Se trató de cuatro pacientes con cuadro clínico compatible con síndrome de Poland, siendo común el subdesarrollo o ausencia del músculo pectoral mayor.EVOLUCIÓN: Se realizó a cada paciente una tomografía axial computarizada con reconstrucción en 3D para confirmar su diagnóstico y realizar un tratamiento quirúrgico según la necesidad de cada paciente, después del procedimiento se dio seguimiento a los pacientes con una respuesta favorable y sin complicaciones.CONCLUSIÓN: El síndrome de Poland se caracteriza por un cuadro clínico variable, con la ausencia o subdesarrollo del músculo pectoral mayor, el tratamiento quirurgico fue personalizado para cada paciente. Las técnicas quirúrgicas incluyeron reconstrucción de la pared torácica mediante osteosíntesis en los casos graves independientemente del sexo del paciente; rotación de colgajos del músculo dorsal ancho, colocación de expansores tisulares y prótesis mamarias en el caso de las pacientes femeninas y colocación de prótesis preformadas mediante estereolitografía en el caso de los pacientes masculinos.

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Section: Introductionunclassified

Serie de Casos: Síndrome de Poland Completo vs. Incompleto. Resolución Quirúrgica

et al. 2018

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Familial Poland anomaly revisited

Baban

Torre²,

Costanzo³

et al. 2011

American J of Med Genetics Pt A

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Poland anomaly (PA) is a pectoral muscle hypoplasia/aplasia variably associated with ipsilateral thoracic (TA) and/or upper limb anomalies (ULA). PA is usually sporadic and sometimes familial, making recurrence risk an issue in genetic counseling. Multidisciplinary evaluation of 240 PA patients was carried out, including physical examination of patients and their parents in 190 PA (subjects of the study). Familial conditions were classified into three groups. Group1: true familial PA (F-PA): pectoral muscle defects with familial recurrence: 8(4.2%). Group2: familial Poland-like anomaly families (F-PLA): PA index case and ≥1 relative(s) showing normal pectoral muscles but ULA and/or TA common in PA: 16(8.4%). Group3: sporadic PA (S-PA): 166(87.4%). F-PA indicated a stronger male (87.5%) and left side (62.5%) prevalence, but fewer ULA (37.5%) compared to the other two groups. Maternal transmission (6/8) was more common in F-PA. Statistical significance was not reached due to the small number of F-PA and F-PLA. Karyotyping and array-comparative genomic hybridization were performed in 13 families. Three maternally inherited copy number variants were identified in three patients: 1p31.1 deletion, Xp11.22 duplication, and 16q23.1 duplication. Interestingly, the proband's mother carrying the 16q23.1 duplication displayed moderate breast and areola asymmetry, but normal pectoral muscles on ultrasound. Though there is no recent review discussing recurrence of PA, we reviewed 31 published PA families. On the basis of our study and previous reports, familial PA is not uncommon. Nonetheless, no information can be derived either regarding a molecular basis or clinical tools with which to identify cases with recurrence risk.

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