Síndrome de Shprintzen-Goldberg: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

Abstract

Introdução: A síndrome de Goldberg-Shprintzen (GOSHS) é uma doença autossômica recessiva rara e grave, caracterizada por atraso no desenvolvimento motor e cognitivo, associado a deficiência intelectual e características craniofaciais distintas (Brooks, 2005). Foi descrita pela primeira vez por Goldberg e Shprintzen, em 1981. Apresentação do caso: Um menino de 9 anos, nascido em Goiânia, Goiás, fruto de um casamento entre primos de primeiro grau, foi encaminhado para avaliação com um geneticista após sua consulta pediátrica rotineira suscitar preocupações sindrômicas. O paciente apresentava uma série de características dismórficas e sintomas clínicos, incluindo craniossinostose, aspecto marfanoide, proeminência ocular, orelhas de implantação baixa e anormal, bem como micrognatia. A avaliação osteoarticular revelou escoliose tóraco-lombar, hiperextensibilidade das articulações dos dedos, limitação de movimento nas articulações do joelho e do tornozelo, além de pé torto congênito em ambas as extremidades. Durante o exame cardiológico, foi identificado um sopro sistólico na região mitral. Discussão: O paciente apresentava alterações comuns em portadores da síndrome, sendo possível a realização do diagnóstico clínico, confirmado através do fenótipo do paciente. O seguimento com uma equipe multiprofissional e o acompanhamento escolar específico são indispensáveis para pacientes que recebem o diagnóstico. O prognóstico da síndrome não é favorável, já que não há possibilidade de cura e não existe tratamento específico, sendo necessário a realização de terapias de suporte, acompanhamento com diversas especialidades e o aconselhamento genético da família, para melhor qualidade de vida. Conclusão: Este relato de caso enfatiza a importância do conhecimento das características craniofaciais e orais para o diagnóstico e manejo clínico de uma criança com síndrome de Shprintzen-Goldberg, pois uma vez que se apresenta com múltiplas condições sistêmicas, uma abordagem multidisciplinar deve ser planejada para seu tratamento.