Síndrome de Sotos: nueva mutación «sin sentido» del gen NSD1 que presenta cutis laxa neonatal

Fenotipo clínico mixto de deleción y duplicación de la región del síndrome de Sotos: microdeleción 5q35.2-q35.3 detectada por microarreglo de hibridación genómica comparativa

“…Aunque este síndrome tiene un patrón de herencia autosómica dominante, el 95% de los casos se deben a mutaciones genéticas de novo 1 .…”

“…El síndrome de Sotos (OMIM #117550) es una enfermedad hereditaria poco frecuente, con una prevalencia de 1:15,000 1 . Se caracteriza por un sobrecrecimiento prenatal y posnatal, con edad ósea avanzada, facies características y retraso del desarrollo 2 , además de macrodolicocefalia, protuberancia frontal, escasez de cabello frontoparietal, aparente hipertelorismo y fisuras palpebrales descendentes.…”

“…Es importante señalar que la apariencia facial característica o gestalt (cara redonda, frente prominente y abombada, hipertelorismo aparente, fisuras palpebrales descendentes, paladar ojival, puente nasal plano, sensación de calvicie frontoparietal, barbilla puntiaguda y pabellones auriculares grandes) es uno de los criterios diagnósticos más específicos del síndrome 3,4 . Este síndrome está causado por haploinsuficiencia del gen NSD1 (localizado en 5q35), secundaria a mutaciones puntuales o deleciones en el 90% de los casos 1 . En pocos casos reportados se han descrito microdeleciones del locus 5q35, en el que está ubicado el gen.…”