Síndrome de Turner – desfecho de uma gestação espontânea

Abstract

RESUMOObjetivo: a síndrome de Turner afeta aproximadamente 1:2.500 meninas nascidas vivas e decorre da ausência completa ou parcial do segundo cromossomo X. Embora o hipogonadismo e a infertilidade sejam os achados mais frequentes, 2-5 % das mulheres podem engravidar naturalmente. O objetivo deste trabalho é relatar o desfecho de uma gravidez espontânea em portadora de síndrome de Turner e apresentar uma revisão sobre o manejo dessa associação incomum. Relato do caso: paciente com síndrome de Turner diagnosticada aos 8 anos, cariótipo 45,X(4%)/46,XX(96%), apresentou desenvolvimento puberal espontâneo e menarca placentomegalia e polidramnia. A gestação evoluiu para trabalho de parto prematuro, com óbito do recém-nascido após 3 horas de vida. A paciente desenvolveu sintomas de depressão pós-parto, sendo encaminhada para acompanhamento psicológico. Conclusão: a gestação espontânea em uma mulher com síndrome de Turner é um evento raro. Há aumento de risco de malformações fetais, abortos espontâneos e natimortos, uma frequência elevada de complicações maternas e alta taxa de mortalidade. Complicações maternas mais comuns são diabetes gestacional, hipotireoidismo, hipertensão, pré-eclâmpsia, eclâmpsia e risco de dissecção/ ruptura da aorta, sendo fundamental acompanhamento multidisciplinar pré-concepcional e pré-natal.Palavras-chave: Síndrome de Turner. Gravidez de alto risco. Complicações na gravidez. ABSTRACTObjectives: Turner syndrome affects approximately one in 2500 live-born females and results from the complete or partial absence of the second sex chromosome. Although hypogonadism and infertility are the most frequent features, 2-5% may present spontaneous pregnancy. The purpose of this paper is to report the outcome of a spontaneous pregnancy in a patient with Turner syndrome and to review management of this unusual association. Case report: the patient diagnosed with Turner syndrome at 8 years old, with 45,X(4%)/46,XX(96%) karyotype, had spontaneous pubertal development and menarche at 15 years old. Spontaneous pregnancy occurred at age 28 and at the 32nd week of gestation ultrasound evaluation revealed hydrops fetalis, placentomegaly and polyhydramnios. The patient developed complications, including preterm birth and newborn death after three hours. Later she presented with postpartum depression. Conclusion: spontaneous pregnancy in woman with Turner syndrome is a rare event. There is an increased risk of chromosomal abnormalities, miscarriages and stillbirths, as well as an increased frequency of complications during pregnancy and higher mortality. The most common complications are gestational diabetes, hypothyroidism, hypertension, preeclampsia, eclampsia and increased risk of aortic dissection/rupture. These life-threatening conditions warrant multidisciplinary counseling prior to conception and during the prenatal period.

Report of a pregnant woman with mosaic Turner syndrome

“…In addition to rigorous neonatal follow-up, the team should provide assistance to patients who wish to continue to conceive, before they become pregnant, to provide comprehensive risk assessment and genetic consultation. [15]…”