Síndrome de Usher: importancia clínica.

Abstract

Introducción. El síndrome de Usher es una causa genética común de alteraciones visual y auditiva, caracterizada por perdida audición, retinitis pigmentosa y arreflexia vestibular. Se observa en un 50% en los pacientes menores de 65 años. Su sospecha diagnostica es principalmente clínica dado que las neuroimagenes no muestran manifestaciones evidentes y la confirmación se realiza mediante el estudio de panel genético. Es crucial la evaluación temprana (neonatal) permitiendo la detección oportuna. Objetivo. Describir la importancia del síndrome de Usher y sus implicaciones clínicas en los diferentes pacientes con patología auditiva y visual, priorizando el diagnostico, abordaje y tratamiento. Métodos. Se realizó na búsqueda de la literatura en las bases de datos de PubMed y Scielo orientada hacia artículos actualizados y relevantes en inglés o español publicados en los últimos 5 años. Se evaluó a relación entre el síndrome de Usher como causa de alteraciones visuales y auditivas permitiendo describir importancia, diagnóstico y tratamiento. Resultados. Diferentes estudios evidencian la relación directa entre el síndrome de Usher y la perdida visual y auditiva asociado a múltiples malformaciones genéticas. El tratamiento está enfocado a terapia rehabilitación permitiendo al individuo adaptarse con el medio ambiente y reducir otras comorbilidades asociadas. Se deben continuar los estudios genéticos permitiendo un tratamiento eficaz de esta patología. Conclusiones. El síndrome de Usher es una causa importante de disfunción visual y auditiva, actualmente se continúan los estudios en búsqueda de un tratamiento efectivo sin embargo es importante realizar un diagnóstico oportuno mediante la sospecha, diagnóstico y abordaje permitiendo disminuir su progresión.