Síndrome de Weill-Marchesani: afectación familiar

Abstract

RESUMENCaso clínico: Presentamos el caso clínico de un niño con talla baja, braquidactilia y braquimorfia remitido a la consulta por baja visión. Se trata de un caso de síndrome de Weill-Marchesani en una familia en la que cuatro de los ocho hijos presentan esferofaquia, braquimorfia y braquidactilia. Discusión: Existen pocos casos familiares del sín-drome de Weill-Marchesani reflejados en la literatura. Se han descrito patrones de herencia tanto autosómico dominante como recesivo. El papel del oftalmólogo en su diagnóstico y manejo es esencial, ya que la afectación oftalmológica es la más grave.Palabras clave: Síndrome de Weill-Marchesani, afectación familiar, ectopia lentis, esferofaquia. COMUNICACIÓN CORTA ABSTRACTCase report: We report the case of a child short in stature with brachydactyly and brachymorphy who was referred to our office complaining of poor vision. This was a case of Weill-Marchesani's syndrome described in a family, in which four of the eight children were affected by spherophakia, brachymorphy and brachydactyly. Discussion: There are few familial cases of WeillMarchesani's syndrome reported in the literature. Both autosomal dominant and recessive inheritances have been described. The opththalmologist plays a crucial role in its diagnosis and management, since the ocular involvement is the most severe one (Arch Soc Esp Oftalmol 2006; 81: 349-352).