Síndrome oculoauriculofrontonasal: caracterização fenotípica

Abstract

Dedico a todas as famílias e pacientes que contribuíram para a realização dessa pesquisa.Dedico a todos os funcionários do HRAC/USP. Em especial, gostaria de dedicar esse trabalho a duas pessoas: Ao brilhante pesquisador, orientador, colega de trabalho e amigo, Dr.Antônio Richieri-Costa (in memoriam), pela atenção, carinho e amor aos pacientes.Ao querido Rubens Matias Rodrigues (in memoriam), o "Rubão", que vivia sempre de bom-humor e um sorriso no rosto, fazendo tudo com muito amor e dedicação. AGRADECIMENTOSPrimeiramente, gostaria de agradecer aos meus pais, Marco e Denise, pelo amor, carinho, educação, apoio e incentivo, além de muitas outras coisas que faltaria espaço para agradecer aqui tudo que sempre me deram, e continuam dando. À Dra. Roseli Maria Zechi Ceide, minha querida orientadora, por aceitar encarar esse desafio junto comigo, quando estávamos passando por um momento de luto.Agradeço a amizade, incentivo, ensinamentos, auxílio, atenção, dedicação e todos os momentos que passamos juntos.À Dra Nancy Mizue Kokitsu Nakata, minha querida amiga, que faz parte da minha jornada acadêmica e profissional, desde o início, quando eu ainda estava na graduação, até hoje. Agradeço por todas as contribuições, pelo papel essencial como coorientadora (mesmo que não oficializado) que você desempenhou durante toda dissertação, e por sempre poder contar com você, em qualquer situação. À Dra. Siulan Paulovich Vendramini Pittoli, por toda a ajuda, pela confiança, e por compartilhar um pouco de sua expertise em EOAV, fundamental para o presente estudo, além de todas as contribuições como membro da Seção de Genética Clínica e da equipe de pesquisa durante toda a execução do projeto.Ao Dr. Cristiano Tonello, por compartilhar um pouco de seus conhecimentos, pelas tomografias disponibilizadas e pela ajuda com o software para realizar a reconstrução 3D. Agradeço, também, pelas considerações e participação no meu exame de qualificação. À Dra. Priscila Padilha Moura, pelas considerações no exame de qualificação, pela ajuda com as descrições de reconstruções 3D de tomografias e classificação das fissuras raras, pela amizade, pela companhia e bons momentos que passamos juntos na Seção de Genética Clínica. À Dra. Isabel Cristina Drago Marquezini Salmen, pelas contribuições e considerações durante o exame de qualificação. Ao Dr. Adriano Porto Peixoto, pelas contribuições e avaliações prestadas durante todo o projeto. À Maria Aparecida Arazaboni, pela companhia, amizade e pelo delicioso café! Por último, mas não menos importante, à Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior -CAPES, pela bolsa de estudos e incentivo à pesquisa. RESUMO Serigatto HR. Síndrome oculoauriculofrontonasal: caracterização fenotípica [dissertação].