Síndrome por deleción 18p diagnosticado por hibridación genómica comparada. Presentación de un caso con fenotipo leve

Abstract

Presentación de casos clínicos RESUMENEl síndrome por deleción del brazo corto del cromosoma 18 es poco frecuente. Se caracteriza por retardo mental, retardo en el crecimiento, malformaciones craneofaciales, que incluyen orejas largas, microcefalia y cuello corto. La variabilidad fenotípica va desde anomalías congénitas menores a holoprosencefalia. Se presenta un caso de una niña de 10 años con deleción del brazo corto del cromosoma 18 (18p11.32-p11.21), caracterizado por citiogenética convencional e hibridación genómica comparada. Palabras clave: cromosoma 18, síndrome 18p, deleción cromosómica. ABSTRACTDeletion on the short arm of chromosome 18 is an infrequent syndrome and it is characterized by the following features: mental retardation, growth retardation, craniofacial malformations such as large ears, microcephaly, and short neck. The phenotypical spectrum is a wide range of abnormalities including minor congenital abnormalities to holoprosencephaly. We present a case of a 10 year old girl who is found to have a deletion on the short arm of chromosome 18 (18p11.32-p11.21), by conventional cytogenetic analysis and comparative genomic hybridization.