Síndrome toracoabdominal: reporte de un caso en un museo de morfología

Abstract

Introducción: el síndrome toracoabdominal (STA) se caracteriza por la inconstante asociación entre defectos de la pared toracoabdominal y otros defectos de línea media, por lo que recientemente se ha incluido a la pentalogía de Cantrell, dentro de su espectro de presentación. Se ha postulado que su etiología corresponde a una alteración en la región Xq25-Xq26,1 con un patrón de herencia dominante ligada al cromosoma X y de penetrancia completa. Aún no se ha logrado determinar la prevalencia de este síndrome. Presentación del caso: se reporta el caso de un feto masculino perte- neciente a la colección del Museo de Morfología de la Universidad Libre (Cali-Colombia), al cual se le realizó una tomografía axial computarizada (TAC) y un proceso de inspección macroscópica por segmentos en compañía de un morfólogo y un genetista, quienes reportaron la presencia de labio surado izquierdo y paladar hendido, sindactilia, defecto de la pared toracoabdominal con protrusión de múltiples órganos incluyendo el corazón, escoliosis severa, ausencia de esternón y pie equinovaro. Conclusiones: se reporta un feto masculino con hallazgos macroscópicos de defectos severos de línea media en cara y pared toracoabdominal, incluyendo ectopia cordis. Se hizo diagnóstico diferencial con pentalogía de Cantrell y complejo cuerpo extremidad. Con la sumatoria de los hallazgos se concluyó como diagnóstico de nitivo para este caso el STA.

Pentalogía de Cantrell diagnosticada en el primer trimestre: reporte de caso

“…Sin embargo, en los últimos 10 años se han reportado en la literatura seis casos originarios de Colombia, ninguno de ellos diagnosticado tan temprano como a las 12 semanas de gestación. El caso aquí descrito sería el séptimo en Colombia y el primero diagnosticado en el primer trimestre del embarazo [7][8][9] . La prevalencia de la pentalogía de Cantrell continúa en construcción.…”

Pentalogy of Cantrell. A stillbirth case report

“…Pentalogy of Cantrell or thoracoabdominal syndrome is characterized by the variable association of midline body defects with thoracoabdominal wall defects and its differential diagnosis is limb-body wall complex. Both conditions are of unknown cause and early origin but can be explained by an abnormal mesoderm development (11).…”

Síndrome de Body Stalk. Reporte de caso.

“…El diagnóstico es básicamente ecográfico al final del primer trimestre (8), sin embargo, el diagnóstico definitivo es anatomopatológico (9). Generalmente, no se ha visto asociado a alteraciones cromosómicas (10), pero desde hace algunos años se ha propuesto que su etiología tiene un componente genético con un patrón de herencia ligado al cromosoma X dominante, específicamente en el brazo largo (11). No existe tratamiento y generalmente, se realiza interrupción del embarazo temprano, ya que de forma tardía aumenta la morbilidad materna (12).…”