Sleep Disordered Breathing Features, Evolution and Management of a Patient With Rohhad Syndrome

Rodriguez, Fernando Figueroa; Schloop, Matthew; Peña, Maria De Lourdes Alegría; Dávila, Francisco

doi:10.1016/j.chest.2020.08.1966

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“…Nada resultó eficaz para revertir, o al menos detener, el progreso de la enfermedad, que en los últimos ingresos asoció importante desnutrición (obesidad), deshidratación, episodios de agitación incontrolable con auto y heteroagresividad, lo que obligó a hacer uso de nutrición parenteral y sedación. Finalmente falleció a los 11 años de edad, tras seis años desde el inicio de los síntomas y cuatro desde el diagnóstico de ROHHAD [ 5 ].…”

Section: Caso Clínicounclassified

Narcolepsia secundaria a enfermedad rara y fatal

Fontana García,

Ivanovic Barbeito,

Martín Palomeque

et al. 2023

RevNeurol

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Introducción. La ROHHAD (rapid-onset obesity with hypothalamic dysfunction, hypoventilation and autonomic dysregulation) es una enfermedad rara, con escasamente dos centenas de casos documentados hasta la fecha, que se inicia en niños previamente sanos y en la que el primer signo suele ser la obesidad, seguido de una disfunción hipotalámica y trastornos respiratorios del sueño, que progresan rápidamente hasta el fallecimiento del paciente. La ROHHAD con narcolepsia es aún más infrecuente, con sólo dos casos descritos hasta el momento. Caso clínico. Niño que, desde los 5 años, presenta señales de obesidad y somnolencia. A los 7 años sufre dos crisis tonicoclónicas y, durante los cuatro años siguientes, muestra síntomas y signos propios de una disfunción hipotalámica importante, por lo que, tras múltiples pruebas, se le diagnosticó ROHHAD. A pesar de los múltiples tratamientos recibidos, el paciente falleció a los 11 años de edad. Conclusión. Es necesario aclarar la fisiopatología de esta enfermedad para poder investigar futuros tratamientos que resulten eficaces.

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