Sleep Disorders in Four Patients With Myotonic Dystrophy Type 1

Urata, Yuka; Nakamura, Masayuki; Shiokawa, Nari; Yasuniwa, Aiko; Takamori, Nagisa; Imamura, Kensuke; Hayashi, Takuo; Ishizuka, Takanori; Kasugai, Motofumi; Sano, Akira

doi:10.3389/fneur.2020.00012

Cited by 6 publications

(3 citation statements)

References 11 publications

(12 reference statements)

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Our behavioral paradigms in Mbnl2 KO mice need to be tested in DM1 mouse models expressing CUG repeats. Two such DM1 mouse models currently exist, showing impairments in excitatory synaptic transmission and associated impairments in learning and memory ( Hernandez-Hernandez et al, 2013 ; Wang et al, 2017 ), which are likely relevant to CNS symptoms of cognitive impairments and intellectual disability ( Urata et al, 2020 ; Miller et al, 2021 ). Recently, it was found that DMSXL mice have elevated extracellular GABA levels and tonic currents in the hippocampus.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Altered Behavioral Responses Show GABA Sensitivity in Muscleblind-Like 2-Deficient Mice: Implications for CNS Symptoms in Myotonic Dystrophy

Edokpolor

Banerjee

McEachin

et al. 2022

eNeuro

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Altered Behavioral Responses Show GABA Sensitivity in Muscleblind-Like 2-Deficient Mice: Implications for CNS Symptoms in Myotonic Dystrophy

Edokpolor

Banerjee

McEachin

et al. 2022

eNeuro

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Com o intuito de considerar diagnósticos diferenciais, podem ser incluídas condições que ocorram com fraqueza muscular de outras apresentações flutuantes com queda palpebral marcante, como a Miastenia Gravis, ou progressivas, como as distrofias musculares (Martínez Torre, Gómez Molinero, & Martínez Girón, 2018;Urata et al, 2020), já que indivíduos portadores de narcolepsia podem, durante episódios catapléticos, cair de cadeiras e apresentar ptose palpebral ou fala arrastada. No caso em estudo, em virtude do comprometimento metodológico da PSG e TLMS, a investigação de narcolepsia envolveu marcadores bioquímicos para Niemann-Pick e Miastenia, que, ao se mostrarem negativos, juntamente com um EEG prévio normal, reforçaram a suspeição de se tratar de cataplexia por narcolepsia os episódios de fraqueza muscular do paciente e fizeram, também, com que a equipe decidisse dispensar exames dispendiosos e invasivos, como a punção liquórica, para sua investigação.…”

Section: Discussionunclassified

Narcolepsia na Infância: A Atuação Multidisciplinar com a Psicologia do Sono do Diagnóstico ao Tratamento em um Relato de Caso

Medeiros

Silva

Almondes

2022

Psicol. cienc. prof.

View full text Add to dashboard Cite

Resumo A narcolepsia, distúrbio neurológico crônico caracterizado pela sonolência diurna excessiva, pode ser associada à cataplexia, fragmentação do sono, alucinações relacionadas ao sono e paralisia do sono. Frequentemente, é confundida com outros transtornos, como Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade (TDAH), epilepsia e até esquizofrenia, assim, por vezes, é diagnosticada inadequadamente. Objetiva-se relatar o diagnóstico diferencial bem-sucedido da narcolepsia na infância e suas dificuldades, realizado por uma equipe multidisciplinar, enfocando a atuação da psicologia do sono em avaliação e intervenção. Um menino de 10 anos foi recebido no Ambulatório de Narcolepsia e Apneia do Sono Infantil (AMBNAP), alocado no Hospital Universitário Onofre Lopes da Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN) com queixas de sonolência diurna excessiva, sono fragmentado e episódios de perda de tônus muscular. Foi submetido a entrevistas psiquiátrica e psicológica pormenorizadas, a exames, aplicação de escalas específicas para rastreio e diagnóstico de transtornos de sono e diário de sono, solicitação de recursos de mídia e de relatório escolar e avaliação neurológica. A partir da investigação multidisciplinar, o diagnóstico foi de Narcolepsia e Síndrome da Apneia Obstrutiva do Sono (SAOS). O paciente foi submetido a técnicas da Terapia Cognitivo-Comportamental (TCC) e segue em acompanhamento, apresentando resultados satisfatórios. Este estudo evidencia que uma equipe multidisciplinar especializada na área de sono atuando em conjunto com a Psicologia do Sono oportuniza o diagnóstico e intervenções precoces eficazes para o tratamento do distúrbio do sono na infância.

show abstract

“…5 ). While immune dysregulation is a key molecular feature of the spinal cord by mid- to late-stage ALS, it remains unclear whether this disease signature is primary or secondary 47 , 48 . Our analyses focused on ALS genetic risk factors, which serve as causal anchors to identify, in an unbiased manner, specific modules that implicate processes involved at the early stages of ALS pathophysiology.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Gene co-expression network analysis in human spinal cord highlights mechanisms underlying amyotrophic lateral sclerosis susceptibility

Wang

Ramaswami

Geschwind

2021

Sci Rep

View full text Add to dashboard Cite

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease defined by motor neuron (MN) loss. Multiple genetic risk factors have been identified, implicating RNA and protein metabolism and intracellular transport, among other biological mechanisms. To achieve a systems-level understanding of the mechanisms governing ALS pathophysiology, we built gene co-expression networks using RNA-sequencing data from control human spinal cord samples, identifying 13 gene co-expression modules, each of which represents a distinct biological process or cell type. Analysis of four RNA-seq datasets from a range of ALS disease-associated contexts reveal dysregulation in numerous modules related to ribosomal function, wound response, and leukocyte activation, implicating astrocytes, oligodendrocytes, endothelia, and microglia in ALS pathophysiology. To identify potentially causal processes, we partitioned heritability across the genome, finding that ALS common genetic risk is enriched within two specific modules, SC.M4, representing genes related to RNA processing and gene regulation, and SC.M2, representing genes related to intracellular transport and autophagy and enriched in oligodendrocyte markers. Top hub genes of this latter module include ALS-implicated risk genes such as KPNA3, TMED2, and NCOA4, the latter of which regulates ferritin autophagy, implicating this process in ALS pathophysiology. These unbiased, genome-wide analyses confirm the utility of a systems approach to understanding the causes and drivers of ALS.

show abstract

Sleep Disorders in Four Patients With Myotonic Dystrophy Type 1

Cited by 6 publications

References 11 publications

Altered Behavioral Responses Show GABA Sensitivity in Muscleblind-Like 2-Deficient Mice: Implications for CNS Symptoms in Myotonic Dystrophy

Altered Behavioral Responses Show GABA Sensitivity in Muscleblind-Like 2-Deficient Mice: Implications for CNS Symptoms in Myotonic Dystrophy

Narcolepsia na Infância: A Atuação Multidisciplinar com a Psicologia do Sono do Diagnóstico ao Tratamento em um Relato de Caso

Gene co-expression network analysis in human spinal cord highlights mechanisms underlying amyotrophic lateral sclerosis susceptibility

Contact Info

Product

Resources

About