Sonographic and molecular diagnosis of thanatophoric dysplasia type I at 18 weeks of gestation

Biasio, Pierangela De; Prefumo, Federico; Baffico, Maria; Baldi, Maurizia; Priolo, Manuela; Lerone, Margherita; Tomà, Paolo; Venturini, Pier Luigi

doi:10.1002/1097-0223(200010)20:10<835::aid-pd903>3.0.co;2-n

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“…A displasia tanatofórica é uma forma letal de nanismo, em que o óbito usualmente ocorre no período perinatal devido à insuficiência respiratória (4,6,14,16) , como aconteceu com o paciente aqui descrito. É uma doença potencialmente diagnosticada durante a gestação (17) , sendo que, no presente caso, as características verificadas no ultrassom fetal possibilitaram o seu reconhecimento.…”

Section: Discussionunclassified

“…Mais recentemente, o uso da ultrassonografia tridimensional tem auxiliado a reconhecer os achados faciais da displasia tanatofórica (7) . Nos casos suspeitos ou nos quais existe dúvida, há ainda a possibilidade de realizar o diagnós-tico molecular a partir de material obtido por amniocentese ou cordocentese (6,20) .…”

Section: Discussionunclassified

“…Atualmente, sabe-se que a doença ocorre devido a uma mutação no gene FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor-3; OMIM 187600) (1) , o mesmo associado à acondroplasia (OMIM 100800) (1) , à hipocondroplasia (OMIM 146000) (1) e à síndro-me de Crouzon com acantose nigricans (OMIM 612247) (1) , entre outras condições. Caracteriza-se clinicamente por um quadro de macrocefalia, dismorfias faciais, tórax estreito com costelas curtas, micromelia com dobras de pele redundante nos membros, braquidactilia e hipotonia (6,7) . Langer et al (8) e Norman et al (9) subdividiram a displasia tanatofórica em tipo I e II, de acordo com os achados clínicos e radiológicos apresentados pelos pacientes.…”

Section: Introductionunclassified

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Diagnóstico pré-natal de displasia tanatofórica: papel do ultrassom fetal

Zen

Silva

Filho

et al. 2011

Rev. paul. pediatr.

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RESUMOObjetivo: Relatar o caso de um paciente com displasia tanatofórica, uma forma autossômica dominante e letal de nanismo, diagnosticado ainda no período pré-natal, e revisar a literatura, discutindo os principais diagnósticos diferenciais e ressaltando a importância do ultrassom fetal na identificação de fetos portadores dessa displasia.Descrição do caso: O paciente é o segundo filho de pais jovens sem história familiar de doenças genéticas. O ultrassom fetal realizado com 35 semanas de gestação mostrou polidrâmnio, proeminência frontal e desproporção entre crânio e tronco, com hipoplasia torácica e encurtamento dos ossos longos, compatível com o diagnóstico de displasia tanatofórica. Ao nascimento, a criança era pequena e possuía hipotonia, macrocefalia, fontanelas amplas, hipoplasia de face média, olhos protrusos, hemangioma plano no nariz e pálpebras, nariz em sela, micrognatia, pescoço e tórax curtos e encurtamento importante de braços, antebraços, coxas e pernas. A avaliação radiográfica mostrou crânio com grande diâmetro transverso, tórax com costelas curtas e corpos vertebrais reduzidos, importante encurtamento e deformidade dos ossos longos dos membros superiores e inferiores (os fêmures eram curvos) e hipoplasia da bacia. Esses achados confirmaram o diagnóstico pré-natal de displasia tanatofórica. O paciente evoluiu para o óbito poucos dias após o nascimento devido à insuficiência respiratória.Comentários: A ultrassonografia fetal é um método não invasivo capaz de diagnosticar inúmeras displasias ósseas, incluindo a tanatofórica. A importância do diagnóstico intraútero reside no fato de que auxilia no diagnóstico diferencial, e permite o aconselhamento genético à família.Palavras-chave: displasia tanatofórica; nanismo; anormalidades congênitas; ultrassom; diagnóstico pré-natal; aconselhamento genético. ABSTRACTObjective: To report a patient with thanatophoric dysplasia, an autosomal dominant and lethal form of nanism diagnosed in the prenatal period and to review the literature, discussing the main differential diagnosis and highlighting the importance of the fetal ultrasound in the identification of fetus with this dysplasia.Case description: The patient is the second son of young parents without family history of genetic diseases. The fetal ultrasound performed with 35 weeks of gestation showed polyhydramnios, prominent forehead and disproportion between skull and trunk, with thoracic hypoplasia Endereço para correspondência:

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Section: Discussionunclassified

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Diagnóstico pré-natal de displasia tanatofórica: papel do ultrassom fetal

Zen

Silva

Filho

et al. 2011

Rev. paul. pediatr.

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“…Por otro lado, en pequeños fetos, los hallazgos tales como fémures curvos con formato de auricular de teléfono pueden no ser evidentes aún antes de las 20 semanas de gestación, haciendo difícil el diagnóstico. Autores sostienen en estos casos el uso de métodos complementarios de diagnóstico, tales como las pruebas de genética molecular 9,18 . Sin embargo, por el momento, estos no son fácilmente disponibles en los países en desarrollo.…”

Section: Discusionunclassified

Prenatal diagnosis ultrasonographic thanatophoric dysplasia: report of a case

Filippi

Atobe

2016

Rev. Nac. (Itauguá)

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RESUMENLa Displasia tanatofórica es probablemente la displasia letal más común. Ocurre en aproximadamente en 0,69 por cada 10.000 nacimientos. Su etiología es posiblemente autosómica dominante y resulta de mutaciones nuevas del factor de crecimiento del receptor de los fibroblastos. La patogenia es debida a desorganización del cartílago de crecimiento con persistencia de tejido símil parenquimatoso. Es una condrodisplasia congénita letal caracterizada por el acortamiento de los miembros, hipoplasia torácica, cráneo en hoja de trébol, pliegue simiesco, fémur acortado, estrechamiento torácico, frente prominente, polo cefálico con dimensiones aumentadas aún sin ventriculomegalia y redundancia de las partes blandas.Ademásestá asociado a polihidramnios en un 70 %. Las anomalías asociadas son hidrocefalia, anomalías renales, defecto del tabique auricular, válvula tricúspide anómala, ano imperforado y sinóstosis radio cubital. Se presenta la experiencia de un caso de displasia tanatofórica que se ha podido diagnosticar con la ecografía prenatal. Palabras claves: displasia tanatofórica, malformación fetal, diagnóstico prenatal, ecografía ABSTRACTThanatophoric dysplasia is probably the most common lethal dysplasia. It occurs in about 0.69 of 10,000 births. Its etiologyis dominantand autosomal probabilly dueto new mutations from growth factor receptor fibroblasts. The pathogenesis is dueto disorganization of the growth cartilage with persistente of parenchymal like tissue. It´s a lethal congenital chondrodysplasia characterized by short limbs, thoracichypoplasia, skull cloverleaf, simiancrease, shortened femur, thoracic narrowing, prominent forehead, cephalic pole with increased dimension seven without ventriculomegaly, redundancy of the soft tissues. Also polyhydramniosis associated with in 70% of cases. The associated anomalies are hydrocephalus, kidney abnormalities, atrial septal defect, abnormal tricuspidvalve, imperforateanus which radioulnarsynostosis. The present a case with thanatophoric dysplasia which has been diagnosed with prenatal ultrasound.

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“…TD is the most common lethal skeletal dysplasia, with an incidence of 1:20 000 births (Orioli et al , 1986). Diagnosis of TD is typically suspected through sonography in the second trimester based on severe shortening of the long bones, frontal bossing, flattened vertebrae, and short ribs that result in a narrow thorax and bell‐shaped abdomen (De Biasio et al , 2000). Some of these prenatal sonographic findings, however, are also characteristic of other skeletal disorders.…”

Section: Other Disorders With Stipplingmentioning

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