Spectrum of hemifacial microsomia in a pre-term newborn. Case presentation and literature review

Cruz, A.Y. Medina-de la; Rodríguez-Balderrama, Isaías; Burciaga-Flores, C.H.; O-Cavazos, Manuel de la

doi:10.1016/j.rmu.2015.01.007

Cited by 1 publication

(1 citation statement)

References 11 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Переклад древніх клиновидних письмен містить майже повний перелік вад обличчя, щелеп, вуха і тіла, а також зображення стародавніх керамічних виробів Колумбії, Мексики, які ілюструють різні типи геміфаціальної мікросомії органу слуху, в тому числі спадкових (зображений батько з дитиною на руках з тією ж патологією) [14]. Після тривалої перерви, починаючи з XVII століття з'являються окремі роботи з описом змін, типових для синдрому 1-ї і 2-ї жаберних дуг у дітей [11]. Прояви цих захворювань відрізняються великою варіабельністю:…”

Section: стаття присвячена діагностиці та особливостям перебігу «синдunclassified

Syndrome of the First Gill Arch in a Newborn Child (Clinical Case)

Fesenko

Scherban

Фастовець

et al. 2020

Act. Probl. of the Modern Med.

View full text Add to dashboard Cite

The article describes a clinical case of “First Gill Arch Syndrome" in a newborn girl, the peculiarities of the syndrome, its diagnosis. The characteristics of this disease is that the mother of the child was at risk group due to smoking, anaemia during the pregnancy and medical abortions in the past obstetric history. The aetiology of "First Gill Arch Syndrome" is insufficiently studied, but, according to latest concepts, this condition results from the mutations in the TCOF1 gene. The aetiology of the disease also does not exclude the role of adverse obstetric and gynaecological anamnesis and diseases of the mother, previous medical abortions and teratogenic factors. Difficulties in diagnosis are due to the large variability of clinical manifestations and course of the disease. The final diagnosis of the child was based on specific clinical signs of the disease: facial asymmetry, unilateral facial paralysis (lesions of the facial nerve on the right), the presence of blind fistula of the left cheek and skin suspension of the left auricle. We can conclude about the necessity to elaborate preventive measures to reduce the occurrence of this disease: timely ultrasound examination of pregnant women, who are at risk and mandatory dynamic monitoring of a child with this disease to assess physical and neuropsychological development.

show abstract

Section: стаття присвячена діагностиці та особливостям перебігу «синдunclassified