Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ) или трансмиссивная губчатая энцефалопатия – заболевание нервной системы из группы редких прионовых нейродегенеративных заболеваний. Накопление патологической формы специфического белка PrPSc приводит к гибели нервных клеток. Эти факты, а также особенности эпидемиологии, отсутствие специфических клинических признаков обуславливают ряд сложностей прижизненной диагностики этой болезни. В данной статье приведен случай вероятной БКЯ у пациентки неврологического отделения для больных с нарушениями мозгового кровообращения. Рассмотрен один из возможных ее фенотипических вариантов. Уделено внимание трудностям постановки диагноза.
Kleytsfeld-Yakob xəstəliyi (KYX) və ya transmissiv süngərşəkilli ensefalopatiya sinir sisteminin prion tipli zülalların təsirindən törənən nadir degenerativ xəstəliyidir. Xəstəlik zamanı PrPSe qrupundan olan spesifik formalı züllaların toplanması nəticəsində sinir hüceyrələrinin ölümü baş verir. Bu fakt, xəstəliyin epidemiologiyasının xüsusiyyətləri və spesifik klinik əlamətlərinin olmaması adı çəkilən xəstəliyin diaqnostikasında müxtəlif çətinliklərin mövcudluğuna əsas verir. Təqdim edilən məqalədə nevroloji şöbədə beyin qan dövranının pozulmasına görə müalicə alan xəstədə KYX olduğuna şübhə yaranan xəstə haqqında məlumat verilmişdir; xəstəliyin fenotipik variantlarından biri nəzərdən keçirilmiş və diaqnostikanın çətinliyinə diqqət cəlb edilmişdir.
Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) or transmissible spongiform encephalopathy is a nervous system disease from the group of rare prion neurodegenerative diseases. Accumulation of the pathological form of the specific PrPSc protein leads to the death of nerve cells. These facts, as well as the peculiarities of epidemiology, the absence of specific clinical signs, cause a number of difficulties in the life-time diagnosis of this disease. This article presents a case of probable CJD in a patient of the neurological department for patients with cerebrovascular accidents. One of its possible phenotypic variants is considered. Attention is paid to the difficulties of making a diagnosis.
