Sporadic idiopathic acro-osteolysis with cranio-skeletal dysplasia, polycystic kidneys and glomerulonephritis A case of the hajdu-cheney syndrome

Rosenmann, E.; Penchas, S.; Cohen, Tzeela; Aviad, I

doi:10.1007/bf00973535

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“…Características menos comuns incluem a hipoacusia, sindactilia, insuficiência renal, cistos renais corticais, refluxo vésico-ureteral, alterações visuais e paralisia das cordas vocais. [3][4][5][6][7][8][9] Concluiu-se que o síndrome de Hadju-Cheney era diferente de outras formas de síndromes com acroosteólise pela presença de uma displasia esquelética generalizada e o fato de acroosteólise geralmente não estar presente no início da infância. 9 O paciente do presente relatório tinha estatura baixa, cabelos grossos, voz estridente e síndrome nefrótica, que evoluiu para insuficiência renal com necessidade de hemodiálise.…”

Section: Discussionunclassified

Hadju-Cheney syndrome: kidney disturbs in a case report

Dantas¹,

Pontes²,

Fernandes³

et al. 2013

Jornal Brasileiro De Nefrologia

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IntroduçãoHajdu-Cheney é uma síndrome rara caracterizada por dismorfismo craniofacial e alterações esqueléticas. A associação da síndrome com doença renal é rara. Este relato discute o caso de um garoto de 26 anos de idade, com doença Hadju-Cheney, que também apresentava hipertensão, cistos renais e síndrome nefrótica, que evoluiu para insuficiência renal. relato do CasoUm menino de 26 anos de idade, de uma pequena cidade no Ceará, Brasil, chegou a nós com edema nos membros inferiores Síndrome de Hadju-Cheney: alterações renais em um relato de caso Hadju-Cheney syndrome: kidney disturbs in a case report A síndrome de Hadju-Cheney é uma doença genética caracterizada por dismorfismos craniofaciais e alterações ósseas responsá-veis pelo fenótipo da doença. As alterações renais, como cistos renais corticais, refluxo vesico -ureteral e falência renal, são raramente relatadas, mas são incluídas como apresentações menos comuns. O diagnós-tico genético ainda não está disponível e a patogênese é relacionada a mutações no gene NOTCH. Os autores relatam um caso de um homem de 26 anos; porém, com características fenotípicas de um paciente pediátrico. Ele se apresentou com síndrome nefrótica, hipertensão arterial, cistos renais corticais e insuficiência renal aguda requerendo hemodiálise. A biopsia renal evidenciou glomeruloesclerose focal e segmentar e o tratamento para esse paciente foi de suporte com terapia hemodialítica. O diagnóstico da síndrome de Hadju-Cheney foi dado durante investigação do quadro renal. resumo Palavras-chave: hipertensão; insuficiência renal; nefropatias; proteinúria.Hajdu-Cheney disease is characterized by craniofacial dimorphisms and skeletal changes. Renal disturbs; such as renal cortical cysts, vesico-ureteral reflux and renal failure are rarely related but it is included as a less common feature. The diagnosis is not yet available and the pathogenesis it is related with mutations in the NOTCH gene. The authors report a case of a 26-years-old boy; but with phenotypic characteristics of a pediatric patient. He presented nephrotic syndrome, hypertension, renal cortical cysts, nephrotic range proteinuria and acute renal failure requiring hemodialysis. The renal tissue showed global and segmental glomerulosclerosis and the treatment to this patient it was supporting with hemodialysis. The diagnosis of Hadju-Cheney disease was given during investigation of renal function. abstraCt Keywords: hypertension; nephrology; proteinuria; renal insufficiency.(Figura 1). Ele nasceu de uma gravidez normal e parto normal de uma mãe saudável, e não havia parentesco entre os pais. Seus irmãos não têm o fenótipo Hadju-Cheney, mas ele tem dois primos com característi-cas físicas semelhantes. Ele sofreu retardo intra-uterino do crescimento e nasceu com pé torto congênito. Aos 9 anos de idade ele parou de andar e apresentou perceptiva flacidez muscular no membro inferior. Ele também começou a ter problemas com a visão, incluindo diminuição da acuidade visual e nistagmo, e com a sua voz, que parecia estar mais estriden...

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Section: Discussionunclassified

Hadju-Cheney syndrome: kidney disturbs in a case report

Dantas¹,

Pontes²,

Fernandes³

et al. 2013

Jornal Brasileiro De Nefrologia

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“…Murphy et al [5] described a 44-year-old man with ADPKD who presented with the nephrotic syndrome and a marked deterioration in renal function, and was found to have focal glomerulosclerosis on open renal biopsy. Other authors have described ADPKD in conjunction with IgA nephrop athy [6], and idiopathic crescentic, rapidly progressive glo merulonephritis [7,8]. All of these cases demonstrated ei ther advanced renal failure or an accompanying increase in the rate of decline in renal function.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

“…More significant proteinuria and the nephrotic syndrome are well recognised [1,4], but have usually been attributed to the polycystic kidney dis ease and in only a few cases investigated further [5][6][7][8]. Murphy et al [5] described a 44-year-old man with ADPKD who presented with the nephrotic syndrome and a marked deterioration in renal function, and was found to have focal glomerulosclerosis on open renal biopsy.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease Complicated by Glomerulonephritis

Villar

Bass

Dewhurst

et al. 1992

Nephron

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Two patients with autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) and concurrent glomerulonephritis are described. Both developed nephrotic-range proteinuria and one showed a concomitant acceleration in the rate of decline of renal function. Subsequent open renal biopsy revealed membrano-proliferative type-1 and mesangio-proliferative glomerulonephritis, respectively. Nephrotic-range proteinuria in the presence of ADPKD, with or without an accompanying decline in renal function, should prompt further investigation to exclude coexisting glomerular disease.

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“…Rosenmann et al [7] described the case of a Hajdu-Cheney syndrome in a 15-year-old boy with idiopathic acro-osteolysis, multiple cranioskeletal progressive abnormalities, and polycystic kidneys complicated by a rapidly progressive glomerulonephri tis. Licina et al [8] reported a 69-year-old man with PKD that presented a progressive acute renal failure.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

IgA Nephropathy and Polycystic Kidney Disease

Panisello

Martínez-Vea²,

García³

et al. 1988

Am J Nephrol

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We report a patient with polycystic kidney disease, advanced renal failure, and nephrotic-range proteinuria. Kidney biopsy revealed IgA nephropathy with lesions of focal and segmental glomerular sclerosis. This association had not been previously described and is probably coincidental. This case supports the assumption that the nephrotic-range proteinuria observed in some polycystic patients could be the consequence of another superimposed glomerular disease. This glomerulopathy can worsen the course of azotemia in these patients.

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Sporadic idiopathic acro-osteolysis with cranio-skeletal dysplasia, polycystic kidneys and glomerulonephritis A case of the hajdu-cheney syndrome

Abstract: A case of the Hajdu-Cheney syndrome in a 15 year old boy is described. The manifestations were: 1. isiopathic progressive acro-osteotions; 2. mutiple cranio-skeletal abnormalities; and 3. polycystic kidneys complicated by a rapidly progressive glomerulonephritis.

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Hadju-Cheney syndrome: kidney disturbs in a case report

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