Sindrom Down (SD) adalah kelainan genetik yang paling sering ditemukan dan berhubungan dengan retardasi mental. Kelainan yang terjadi disebabkan oleh adanya kelebihan materi genetik kromosom 21. Karakteristik fisis anak dengan SD cukup jelas sehingga para tenaga kesehatan yang mengadakan kontak awal dengan neonatus, termasuk dokter ahli kebidanan dan kandungan, perawat kamar bersalin, dan dokter umum, dapat mengenali kelainan ini dengan relatif mudah. Anak dengan SD memiliki berbagai masalah kesehatan dan tumbuh kembang yang tak jarang cukup kompleks, maka skrining pra dan pasca natal, intervensi dini, dan pemantauan tumbuh kembang yang terus-menerus perlu dilakukan agar anak dengan SD dapat memiliki kualitas hidup yang lebih baik. Tata laksana medis, dukungan keluarga, pendidikan, dan pelatihan khusus dapat meningkatkan kemampuan anak dengan SD secara bermakna dan menjembatani transisi menuju kedewasaan. (Sari Pediatri 2007; 9(3):185-190).