Syndrome de résistance complète aux androgènes : nouvelle mutation chez une famille tunisienne

Le syndrome d’insensibilité complète aux androgènes: à propos de deux cas et revue de la littérature

“…C´est une maladie héréditaire récessive liée au chromosome X, donc transmise par les femmes à une partie de leur descendance mâle. Cependant dans presque la moitié des cas, il s'agit d'une mutation de novo vu l'absence d'antécédents familiaux [ 5 ]. La recherche de la mutation causale s'effectue par séquençage du gène du récepteur des androgènes (RA).…”

“…Plus de 350 mutations responsables de syndrome de résistance aux androgènes sont répertoriées. Dans la majorité des cas, il s'agit d'une simple substitution d'acides aminés [ 5 ]. Au niveau de l'exon 1, Gottlieb et al ont rapporté 65 mutations [ 6 ].…”

“…Concernant les mutations responsables d'un codon stop au niveau de l'exon 1, elles sont retrouvées dans 18 cas de formes complètes, dont 17 à type de substitutions et un seul cas de délétion. Bel Hadj et al ont décrit une délétion de quatre bases de 1029 à 1032 de l'exon 1 du récepteur aux androgènes, occasionnant un codon stop en 476, et conduisant à une protéine tronquée non fonctionnelle [ 5 ]. Rarement, le diagnostic est établi en pré-pubertaire, à l´occasion de l´exploration d´une hernie inguinale comme c'est le cas de nos deux patientes.…”

“…Cependant, un fin duvet clairsemé est possible et ne doit pas faire éliminer le diagnostic [ 7 ]. Il est classique de dire que les sujets atteints de ce syndrome se présentent comme de jolies femmes plus grandes que la moyenne féminine comme ce fut le cas de nos deux patientes et en général minces (le cas de notre première patiente) [ 5 ]. Les organes génitaux externes sont féminins avec un petit clitoris et des grandes et des petites lèvres bien développées, le vagin est petit et perméable se terminant en cul-de-sac.…”

“…Les résultats des dosages hormonaux doivent être interprétés en fonction des valeurs de références masculines et selon l’âge du patient. En période post pubertaire, le SICA est classiquement caractérisée par des taux de testostérone dans la zone masculine normale ou élevés vu la réponse exagérée à la stimulation par LH et des taux de LH sériques normaux ou élevés du fait de l'insensibilité hypothalamo-hypophysaire à la testostérone et des taux de FSH normaux [ 5 ]. L’échographie identifie aisément les testicules ectopiques lorsqu'ils sont dans les canaux inguinaux ou dans la région des grandes lèvres; sa performance est moindre lorsqu'ils sont en position abdomino-pelvienne.…”