Tay-Sachs disease: a case study

Abstract

Choroba Taya-Sachsa (TSD, gangliozydoza GM2), to choroba uwarunkowana genetycznie dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, zaliczana do tzw. chorób lizosomalnych. Spowodowana jest zmniejszeniem aktywności lub brakiem syntezy enzymu heksozaminidazy A, który uczestniczy w przemianie substancji tłuszczowych zwanych gangliozydami. W rezultacie prowadzi do ich patologicznego gromadzenia w mózgu. Występuje najczęściej u Żydów aszkenazyjskich. W poniższej pracy zaprezentowano przypadek 11 letniej dziewczynki, u której postawiono rozpoznanie choroby Taya-Sachsa, mimo braku pochodzenia żydowskiego oraz braku pokrewieństwa pomiędzy rodzicami.