Telangiectasia hemorrágica hereditaria

Mortalidad atribuida a telangiectasia hemorrágica hereditaria y variabilidad geográfica en España (1981-2016)

“…La evolución natural de esta enfermedad rara hace que sea poco probable fallecer por esta causa antes de los 40 a ños, y que haya un adelanto en la edad de fallecimiento con respecto a la población general. En cuanto al curso de la enfermedad, las manifestaciones iniciales en ocasiones pasan desapercibidas, como las telangiectasias mucocutáneas 20 , o bien son de características leves, como las epistaxis nasales frecuentes en el 90% de individuos, en las edades tempranas de la vida 9,21 . La gravedad y la frecuencia de las hemorragias nasales por lo general aumenta con la edad 22 , y con ellas se hacen evidentes sus complicaciones mayores, como las malformaciones arteriovenosas pulmonares y las malformaciones arteriovenosas cerebrales, muchas de ellas mortales 9 .…”

Síndrome Osler-Weber-Rendu. Manejo endoscópico de un sangrado inusual: reporte de caso

“…Descrita por primera vez por Sutton en 1864, el síndrome de OWR es una enfermedad hereditaria, con distribución similar entre hombres y mujeres, caracterizada por la hemorragia nasal y digestiva 1,2 . Las hemorragias descritas se presentan en forma de telangiectasias por mutaciones en los genes ENG y ACVRLK1, con transmisión AD [2][3][4][5][6][7] .…”

“…En los casos de hemorragia aguda está descrito el uso de escleroterapia o ablación local de las lesiones con distintos tipos de láser, incluyendo el argón plasma, el cual ha demostrado ser efectivo en la disminución de requerimientos transfusionales en pacientes con OWR 1,2,7,12,13 . También se ha descrito tratamiento localizado con medicamento por vía oral como: estrógenos, danazol y ácido aminocaproico sin efectividad evidente 2,7,12,13 . Actualmente se ha incluido el bevacizumab, un anticuerpo monoclonal contra el factor de crecimiento endotelial, para el manejo de casos refractarios 8,14 .…”

Manifestaciones cutáneas de enfermedades gastrointestinales

“…Estudio: hemograma completo, perfil de coagulación, ecocardiografía, RM cerebral, ecotomografía Doppler de hígado y TAC de tórax y abdomen. El estudio endoscópico de telangiectasias gastrointestinales podría diferirse en individuos asintomáticos y sin anemia (12,13) .…”