Ten years of enzyme replacement therapy in paediatric onset mucopolysaccharidosis II in England

Broomfield, Alexander; Davison, James; Roberts, Joseph; Stewart, Catherine; Hensman, Pauline; Beesley, Clare E.; Tylee, Karen; Rust, Stewart; Schwahn, Bernd; Jameson, Elisabeth; Vijay, Suresh; Santra, Saikat; Sreekantam, Srividya; Ramaswami, Uma; Chakrapani, Anupam; Raiman, Julian; Cleary, Maureen; Jones, Simon A.

doi:10.1016/j.ymgme.2019.07.016

Cited by 39 publications

(58 citation statements)

References 38 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Carpal tunnel syndrome, a neuropathy rarely seen in kids, is instead more common in Hunter children and often requires surgery intervention [92]. Moreover, hearing support for deafness, or in some cases myringotomy with the placement of ventilating tubes, is commonly required [92,94], as well as eye surgery, to correct retinopathy or corneal opacity, although this last example is not a prominent sign of MPS II [95].…”

Section: Management Of Symptomsmentioning

confidence: 99%

Mucopolysaccharidosis Type II: One Hundred Years of Research, Diagnosis, and Treatment

D’Avanzo

Rigon

Zanetti

et al. 2020

IJMS

107

145

View full text Add to dashboard Cite

Mucopolysaccharidosis type II (MPS II, Hunter syndrome) was first described by Dr. Charles Hunter in 1917. Since then, about one hundred years have passed and Hunter syndrome, although at first neglected for a few decades and afterwards mistaken for a long time for the similar disorder Hurler syndrome, has been clearly distinguished as a specific disease since 1978, when the distinct genetic causes of the two disorders were finally identified. MPS II is a rare genetic disorder, recently described as presenting an incidence rate ranging from 0.38 to 1.09 per 100,000 live male births, and it is the only X-linked-inherited mucopolysaccharidosis. The complex disease is due to a deficit of the lysosomal hydrolase iduronate 2-sulphatase, which is a crucial enzyme in the stepwise degradation of heparan and dermatan sulphate. This contributes to a heavy clinical phenotype involving most organ-systems, including the brain, in at least two-thirds of cases. In this review, we will summarize the history of the disease during this century through clinical and laboratory evaluations that allowed its definition, its correct diagnosis, a partial comprehension of its pathogenesis, and the proposition of therapeutic protocols. We will also highlight the main open issues related to the possible inclusion of MPS II in newborn screenings, the comprehension of brain pathogenesis, and treatment of the neurological compartment.

show abstract

Section: Management Of Symptomsmentioning

confidence: 99%

Mucopolysaccharidosis Type II: One Hundred Years of Research, Diagnosis, and Treatment

D’Avanzo

Rigon

Zanetti

et al. 2020

IJMS

107

145

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Мукополисахаридоз -тяжелое, инвалидизирующее заболевание, приводящее к развитию тяжелых осложнений. Соответственно, отсутствие патогенетической терапии или ее позднее начало на фоне уже существующей тяжелой патологии центральной нервной, сердечно-сосудистой, дыхательной, опорно-двигательной системы приводит к резкому снижению качества жизни пациентов, развитию жизнеугрожающих состояний вплоть до летального исхода [16].…”

Section: Discussionunclassified

“…ФЗТ эффективно действует на ряд клинических проявлений заболевания, имеет хороший профиль безопасности, улучшает выживаемость, однако она не может эффективно воздействовать и полностью остановить прогрессирование заболевания при назначении ее в поздние сроки, когда состояние пациента становится тяжелым [9,10]. Значительное улучшение качества жизни происходит при инициации ФЗТ в раннем возрасте [16]. Важным итогом нашего исследования является тот факт, что прерывание ФЗТ на период от 1 до 7 мес у 12 пациентов привело к ухудшению состояния во всех случаях вплоть до развития необратимых последствийутраты речи и способности самостоятельно передвигаться.…”

Section: Discussionunclassified

Mucopolysaccharidosis type II: Enzyme Replacement Therapy Efficiency

Вашакмадзе

Namazova-Baranova

Журкова

et al. 2020

Vopr. sovr. pediatr.

View full text Add to dashboard Cite

Мукополисахаридоз (МПС) II типа (синдром Хантера)-наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, вызванное патологическими вариантами гена IDS. Последние приводят к дефициту фермента идуронат-2-сульфатазы и нарушению катаболизма гликозаминогликанов. Основные клинические проявления заболевания-поражение центральной нервной системы, костно-суставного аппарата, патология сердечно-сосудистой и дыхательной систем, гепатоспленомегалия, нарушение слуха. Ферментозаместительная терапия (ФЗТ) дает возможность скорректировать метаболические процессы в лизосомах многих органов и тканей, улучшает клиническую симптоматику за счет частичного восстановления работы поврежденного фермента. Кардиоваскулярная патология является основной причиной летального исхода у пациентов с МПС. В этой связи нами были изучены эффективность ФЗТ идурсульфазой и ее влияние на сердечно-сосудистую систему у 55 пациентов с МПС II типа. Было показано, что ФЗТ, проводимая с раннего возраста, существенно улучшала состояние детей, предотвращала или уменьшала прогрессирование поражения сердца. Перерывы в лечении от 1 до 7 мес, обусловленные у 12 больных экономическими и организационными факторами, во всех случаях приводили к ухудшению состояния пациентов. Ключевые слова: дети, лизосомные болезни, мукополисахаридоз II типа, сердечно-сосудистая система, ферментозаместительная терапия, идурсульфаза.

show abstract

“…Airway obstruction is typical. Management of these features can be difficult and eventually progress in spite of proper treatment [5,8].…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

“…Newborn screening is already in practice in US, together with other lysosomal diseases. Long term benefit of these programs remain to be demonstrated [5].…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%