2009
DOI: 10.1590/s0004-27492009000400026
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Terapia gênica em distrofias hereditárias de retina

Abstract: As distrofias hereditárias de retina abrangem um amplo número de doenças caracterizadas por lenta e progressiva degeneração da retina. São o resultado de mutações em genes expressos em fotorreceptores e no epitélio pigmentado da retina. A herança pode ser autossômica dominante, autossômica recessiva, ligada ao X recessiva, digênica ou herança mitocondrial. Atualmente não há tratamento para essas doenças e os pacientes convivem com a perda progressiva da visão. O aconselhamento genético e o suporte para reabili… Show more

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“…(4,10,11) O AAV2 é uma atraente alternativa, pois não está associado a nenhuma doença em humanos, além de poder infectar a retina facilmente, ser menos imunogênico e infectar fotorreceptores com mais eficiência que os adenovírus. (12) Por fim, tem-se que LHON é um modelo de doença ideal para essa intervenção genética, porque a mutação pontual causadora afeta essencialmente as células ganglionares da retina. (4) Alguns resultados utilizando a terapia gênica foram promissores.…”
Section: Introductionunclassified
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“…(4,10,11) O AAV2 é uma atraente alternativa, pois não está associado a nenhuma doença em humanos, além de poder infectar a retina facilmente, ser menos imunogênico e infectar fotorreceptores com mais eficiência que os adenovírus. (12) Por fim, tem-se que LHON é um modelo de doença ideal para essa intervenção genética, porque a mutação pontual causadora afeta essencialmente as células ganglionares da retina. (4) Alguns resultados utilizando a terapia gênica foram promissores.…”
Section: Introductionunclassified
“…estatísticas apropriadas; (11) estimativas de erros estatísticos;(12) conclusões válidas e recomendações clínicas. Escore: 0 = ausente; 1 = incompleto; 2 = completo.…”
unclassified
“…Notwithstanding this, knowledge of the genetic mutations that cause the disease, together with studies of gene and cell therapy, are moving toward the discovery of efficient interventions. 2 4 …”
Section: Introductionmentioning
confidence: 99%
“…A terapia gênica consiste na inserção de material genético exógeno em células de um indivíduo com finalidade terapêutica Han;Sallum, 2009 (Tibbetts et al, 2012).…”
Section: Tratamentounclassified