Thanatophoric Dysplasia Detected During Prenatal Period

Abstract

Tanatoforik displazi (TD), ilk kez 1967 yılında Maroteux ve arkadaşları tarafından tanımlanan, en sık gözlenen konjenital letal iskelet displazisidir (1,2). İnsidansı 1/20.000 ile 1/50.000 arasında bildirilmekle beraber olguların tamamı yeni mutasyon sonucu ortaya çıkan sporadik olgulardır (3,4). Bu olgularda makrosefali, frontal bombeleşme, basık burun kökü, toraks uzunluğunun normal olduğu dar toraks ve kısa kostalar, platispondili, ağır kısa ekstremite cüceliği gibi bulgular gözlenir (5,6). Olguların çoğunda erken postnatal dönemde dar toraksın neden olduğu pulmoner hipoplazi ya da foramen magnum stenozunun neden olduğu solunum yetmezliğinden ölüm gerçekleşir (7). Tanatoforik displazi iki tipe ayrılır. En sık görülen tip 1'de değişken ve genelde hafif düzeyde kraniyosinositoz ve femurlarda eğrilme gözlenirken, tip 2'de kafada yonca yaprağı bulgusu sıklıkla ÖZ Tanatoforik displazi, genelde perinatal dönemde ölümle sonuçlanan ve kısa ekstremiteler ile kendini gösteren yenidoğanın cücelik sendromlarından biridir. Makrosefali, belirgin alın, dar toraks, vertebralarda düzleşme, ekstremitelerde kısalık, femurda eğrilme ile karakterizedir. Fibroblast büyüme faktörü reseptörü 3 (FGFR3) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal dominant kalıtım modeli gösterir. Bu makalede, prenatal dönemde anormal USG bulguları olan, amniyosentez materyalinden yapılan FGFR3 gen analizi ile p.R248C mutasyonu saptanan bir olgu anlatılmıştır.Anahtar kelimeler: tanatoforik displazi, fibroblast büyüme faktörü, FGFR3 geni, yenidoğan cüceliği, prenatal tanı ABSTRACT Thanatophoric dysplasia is one of the newborn's dwarfism syndromes usually resulting in death during perinatal period and manifesting as short extremities. It is characterized by macrocephaly, prominent forehead, narrow thorax, short extremities, flattened vertebral bodies, curved femurs. This is caused by mutations in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene and shows autosomal dominant inheritance model. In this report, we presented a case with abnormal USG findings during perinatal period and detected to carry a p.R248C mutation in FGFR3 gene in amniosynthesis fluid.