The Aicardi Syndrome in a 47, XXY Male

Hopkins, I. J.; Humphrey, I.; Keith, C G; Susman, Marleen; Webb, Graham C.; Turner, Elizabeth K.

doi:10.1111/j.1440-1754.1979.tb01246.x

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“…É um transtorno congênito 2,9 , ocorrendo exclusivamente em meninas, exceto por um relato em um menino, com cariótipo XXY 10 . Isso sugere tratarse de uma doença de herança dominante, ligada ao cromossomo X, expressando-se na forma heterozigótica em meninas e letal em meninos.…”

Section: Discussionunclassified

Síndrome de Aicardi: relato de caso

Bastos

Borges

Albuquerque

et al. 2001

Arq. Neuro-Psiquiatr.

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Section: Discussionunclassified

Síndrome de Aicardi: relato de caso

Bastos

Borges

Albuquerque

et al. 2001

Arq. Neuro-Psiquiatr.

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“…The syndrome has been reported mainly in females but has been reported in a phenotypic male with the XXY karyotype. 3 The syndrome is theorized to be an Xlinked dominant disorder with early embryonic lethality in hemizygous males. Cases are believed to represent new mutations; 4 there has been only one familial report.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Aicardi syndrome associated with anterior cephalocele in a female infant

Melbourne-Chambers

Minott

Mowatt

et al. 2007

Develop Med Child Neuro

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Aicardi syndrome is a triad of abnormalities that includes total or partial agenesis of the corpus callosum, chorioretinal lacunae, and infantile spasms. This syndrome was first described in 1965. A female infant with Aicardi syndrome associated with a nasoethmoidal cephalocele is described in this report. She presented with a history of unilateral nasal discharge since birth and seizures since age 1 week. She was microcephalic and there was visual impairment. A fleshy mass of the left nostril was noted. Ophthalmological evaluation revealed left exotropia, dysplastic optic discs and retina, ‘morning glory’ appearance of the left optic disc, and bilateral chorioretinal lacunae. Magnetic resonance imaging of the brain showed absence of the corpus callosum, dysmorphic changes of the lateral ventricles, a superiorly located third ventricle, heterotopic grey matter of the frontal lobes, a left nasoethmoidal cephalocele, and closed lip schizencephaly of the left frontal lobe. This female infant developed asymmetric infantile spasms at age 8 weeks. Surgical correction of the cephalocele was declined. She developed recurrent pneumonias secondary to aspiration of feeds and died at age 8 months during one of these events.

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“…Esta explicação justificaria ainda a ocorrência desta síndrome num único caso no sexo masculino com síndrome de Klinefelter associada 16 ; ainda não foi descrito com clareza qualquer caso da síndrome em pacientes do sexo masculino com cariótipo normal 1 -7 .…”

Section: Comentáriosunclassified

Síndrome de Aicardi: relato de dois casos

Abraham

Kanda

Silva³

et al. 1986

Arq. Neuro-Psiquiatr.

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OBSERVAÇÕESCaso 1 -S.R.P.X., menina nascida de parto cesariano, sem anoxia ou registro pré-natal importante. Começou a apresentar crises convulsivas tônicas ou tônico-clônicas focais à esquerda com 5 dias de vida, de difícil controle mesmo com elevadas doses de medicação anticonvulsivante. No primeiro mês de vida o EEG mostrou severa depressão da bioeletrogênese à direita. Tomografia computadorizada do crânio (TC) mostrou importante alteração na anatomia dos ventrículos terceiro e laterais: dilatação assimé-trica dos ventrículos laterais com anteriorização dos plexos coróides e elevação do terceiro ventrículo, dados consistentes com agenesia do corpo caloso (Fig. 1, à esquerda). O exame fundoscópico mostrava várias manchas esbranquiçadas em ambas as retinas, de diâmetros variáveis, além de membrana de restos gliais em volta das papilas (Fig. 2, em cima). As reações sorológicas para toxoplasmose foram negativas. A cariotipagem por bandeamento mostrou resultado normal para o sexo feminino (46, XX). Evoluiu

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The Aicardi Syndrome in a 47, XXY Male

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Síndrome de Aicardi: relato de caso

Síndrome de Aicardi: relato de caso

Aicardi syndrome associated with anterior cephalocele in a female infant

Síndrome de Aicardi: relato de dois casos

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