The cardiomyopathy in Friedreich's ataxia — New biomarker for staging cardiac involvement

Weidemann, Frank; Liú, Dan; Hu, Kai; Florescu, C.; Niemann, Markus; Herrmann, Sebastian; Krämer, B; Klebe, Stephan; Doppler, Kathrin; Üçeyler, Nurcan; Ritter, Christian; Ertl, Georg; Störk, Stefan

doi:10.1016/j.ijcard.2015.05.074

Cited by 49 publications

(52 citation statements)

References 25 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Так, при развитии первичной ГКМП увеличивается не только длина и толщина кардиомиоцитов, но меняется и их пространственная ориентация, т. е. кардиомиоциты межжелудочковой перегородки рас-полагаются поперечно, а не продольно. Подобных морфологических признаков при аутопсии не выяв-ляется у пациентов с кардиомиопатией при АФ, что, по всей видимости, и обусловливает низкую частоту развития желудочковых аритмий [8][9][10][11][12][13].…”

Section: Discussionunclassified

Cardiomyopathy in the Friedreich Ataxia: Clinical Presentation and Diagnostics of Complications

Fomicheva¹,

Мясников²,

Селивёрстов³

et al. 2017

Russ J Cardiol

View full text Add to dashboard Cite

Атаксия Фридрейха (АФ) является одним из наиболее распространенных вариантов наследственных атаксий. Это заболевание характеризуется слож-ным фенотипом, включающим неврологические проявления (атаксия, сенсор-ная полиневропатия, дизартрия, нарушение глубокой чувствительности, арефлексия, пирамидные симптомы с вовлечением нижних конечностей, вегетативные нарушения, иногда -психопатологические симптомы), кардио-логические нарушения (кардиомиопатия, сердечная недостаточность, арит-мии), а также нарушения углеводного обмена и скелетные деформации. если неврологические нарушения приводят к значительному ухудшению качества жизни и инвалидизации пациентов, то осложнения со стороны сердечно-сосу-дистой системы являются основными причинами смерти больных с АФ. стоит отметить, что вовлеченность в патологический процесс сердца может оста-ваться не диагностированной. В настоящее время подавляющее большинство зарубежных и отечественных публикаций по АФ посвящены неврологическим проявлениям этого заболева-ния. Несмотря на то, что основной причиной смерти пациентов с АФ являются тяжелая сердечная недостаточность и внезапная сердечная смерть вслед-ствие кардиопатии (выраженной симметричной гипертрофии миокарда с участками интрамиокардиального фиброза), в кардиологическом научно-практическом обществе данной проблеме уделяется мало внимания. Нами представлено клинико-генетическое описание пациента 27 лет с АФ с умеренными неврологическими нарушениями и выраженной гипертрофией миокарда. В статье рассмотрены современные клинико-диагностические аспекты кардиомиопатии, ассоциированной с АФ. Friedreich's ataxia (FA) is one of the most prevalent variants of the inherited ataxias. the disease is characterized by complicated phenotype that includes neurological signs (ataxia, sensory polyneuropathy, dysarthria, disorders of deep sensitivity, areflexia, pyramid symptoms with lower extremities involvement, vegetative disorders, sometimes -psychopathological symptoms), cardiological disorders (cardiomyopathy, heart failure, arrhythmias), and disorders of carbohydrate metabolism, and skeletal deformities. If neurological disorders lead to significant decrease of life quality and disability, cardiovascular complications are the main cause of fatal outcome in FA. It is worthy to mention that involvement of the heart into pathological process might long remain undiagnosed. Recently, most of abroad and local publications on FA are related to neurological presentation. Cardiovascular side of the problem in the scientific society remains underestimated, regardless the risk of sudden death and of heart failure (due to symmetric myocardial hypertrophy with the areas of intramyocardial fibrosis) being high.We present clinical and genetic observation of a 27-year old patient with FA, moderate neurological disorders and severe myocardial hypertrophy. the article is focused on the contemporary clinical and diagnostic aspects of FA associated cardiomyopathy.

show abstract

Section: Discussionunclassified

Cardiomyopathy in the Friedreich Ataxia: Clinical Presentation and Diagnostics of Complications

Fomicheva¹,

Мясников²,

Селивёрстов³

et al. 2017

Russ J Cardiol

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…HCM is a very frequent finding and heart failure is the most common cause of death. Patient with FA and HCM have an early onset within the first or second decades with a poor correlation with the neurological level of disability 12,13 .…”

Section: Mitochondrial Dysfunctionmentioning

confidence: 99%

“…Histologically, left ventricle cellular hypertrophy, diffuse fibrosis and focal myocardial necrosis have been described 12 .…”

Section: Mitochondrial Dysfunctionmentioning

confidence: 99%

Neuromuscular diseases with hypertrophic cardiomyopathy

César

2018

gcsp

View full text Add to dashboard Cite

[first paragraph of article]Neuromuscular disorders are frequently associated with cardiac abnormalities, even in pediatric population. Cardiac involvement includes both structural changes and conduction disease. In general, HCM is a rare manifestation of neuromuscular diseases. Autosomal dominant inheritance with mutations in sarcomeric genes are described in about 60% of young adults and adult population with HCM. Other genetic disorders, such as inherited metabolic and neuromuscular diseases and other chromosome abnormalities are responsible of 5–10% of HCM in adults. We review the most frequent neuromuscular diseases related with HCM.

show abstract

“…Neurological symptoms precede cardiac in the majority, although 90% develop cardiac involvement (concentric hypertrophy) under the age of 18 years [39] (Figure 3) . ECG abnormalities are seen in most patients (90%) which include repolarisation abnormalities, abnormal QRS axis and left ventricular hypertrophy [40] There are conflicting reports regarding the association between disease severity and the length of Frataxin repeat or neurological and cardiac manifestations [41,42]. The natural history of cardiac involvement is progression to a dilated phenotype with decline in ejection fraction over time [43].…”

Section: Other Disorders Of Mitochondrial Functionmentioning

confidence: 99%

Cardiomyopathies in children: Mitochondrial and storage disease

Norrish

Elliott

2018

Progress in Pediatric Cardiology

View full text Add to dashboard Cite

Inborn errors of metabolism are individually rare but account for up to 10% of all childhood cardiomyopathies. This group of diseases is extremely heterogeneous in terms of age of onset, presentation and natural history. This review highlights 'red flags' in the presentation, examination or investigations of patients with metabolic storage or mitochondrial disease that can identify particular aetiologies and guide further investigations and management.

show abstract

The cardiomyopathy in Friedreich's ataxia — New biomarker for staging cardiac involvement

Cited by 49 publications

References 25 publications

Cardiomyopathy in the Friedreich Ataxia: Clinical Presentation and Diagnostics of Complications

Cardiomyopathy in the Friedreich Ataxia: Clinical Presentation and Diagnostics of Complications

Neuromuscular diseases with hypertrophic cardiomyopathy

Cardiomyopathies in children: Mitochondrial and storage disease

Contact Info

Product

Resources

About