Обґрунтування. Первинні мінорні імунодефіцити (PMD) зустрічаються в людській популяції частіше за класичні імунодефіцити і створюють великий тягар на суспільство, однак накопичені дотепер докази щодо PMD у людей досі не систематизовано належним чином в єдину наукову концепцію для клінічної практики.
Мета: проаналізувати та узагальнити дані щодо етіології, епідеміології, різноманітності, клінічних проявів, діагностики та лікування PMD у людей для синтезу наукової концепції, класифікації, діагностичного та терапевтичного алгоритмів.
Матеріали і методи. Здійснено систематичний пошук наукових публікацій з рецензованих періодичних медичних видань, які індексуються в електронних наукометричних базах даних PubMed (MEDLINE) та SCOPUS, за період з 1960 по 2024 рр. за ключовими словами “minor” або “mild immunodeficiency”, “transitory hypogammaglobulinemia of infancy”, “unclassified hypogammaglobulinemia”, “selective deficiencies of IgM, IgA, IgG subclasses, IgE, IgD”, “myeloperoxidase deficiency”, “eosinophilic peroxidase deficiency”, “mannose binding lectin deficiency”, “deficiency of serine proteases, associated with mannose binding lectin”, “NK-cell deficiency”, “NKT-cell deficiency”, “CD16 molecule deficiency”, “CD8 molecule deficiency”, “CD64 molecule deficiency“, “idiopathic CD4+ T-cell lymphopenia”, “chronic neutropenia”, “cyclic neutropenia”, які комбінували в довільному порядку з такими по- шуковими словами як “etiology”. “pathogenesis”, “epidemiology” “clinical picture”, “diagnosis”, “treatment”. Із 2937 первинних публікацій до остаточного списку потрапили 270, що найбільше від- повідали критеріям відбору.
Результати та обговорення. В результаті проведеного аналізу отриманих даних значно уточнені термінологія, генетична гетерогенність, епідеміологія, спектр клінічної маніфестації PMD. При цьому здійснено структурування асоційованих клінічних синдромів при PMD за основними чотирма групами, також розроблена оригінальна клініко-лабораторна класифікація відомих PMD у людей для клінічної практики з урахуванням уражених імунного чинника/чинників та функціональної ланки імунної системи. Проведено детальне розрізнення PMD і класичних (великих) імунодефіцитів як окремих феноменів за ключовими відмінними клінічними і лабораторними аспектами з формуванням інформативного диференційного підходу для практикуючих лікарів. Розглянуті сучасні алгоритми клінічної та лабораторної діагностики PMD та специфічних імунотерапевтичних втручань як базисного лікування при PMD з вказівкою їх поточного рівня доказовості. Запропонована оригінальна наукова концепція щодо феноменології, діагностики і лікування PMD при імунозалежній патології у людей для теоретичної медичної науки та науково обґрунтованої клінічної практики.
Висновки. Концепція PMD дозволить революціонізувати сучасні наукові уявлення щодо природи імунозалежних хвороб у людей та оптимізує клінічне ведення пацієнтів з асоційованою з PMD різнорідною імунозалежною патологією шляхом застосування інтегративного етіологічно орієнтованого мультидисциплінарного персоніфікованого підходу, що зменшить захворюваність, покращить якість життя пацієнтів та їх витривалість.
