The Frequency of CCR5del32 Mutation in Populations of Russians, Tatars and Bashkirs of Chelyabinsk Region, Russia

Abstract

The distribution of genetic variants associated with natural resistance to viral infections can vary among human ethnic groups due to evolutionary factors, defining the different epidemiologic background of world populations. The polymorphisms, defining the natural resistance to HIV-infection and the rate of progression up to AIDS, are very important since epidemic is still on rise. We have studied the distribution of allele and genotype frequencies of CCR5delta32 mutation in major populations inhabiting Chelyabinsk region of the Russian Federation. Genetic survey included the population of 509 potential blood marrow donors: Russians (N = 300), Bashkirs (N = 118) and Tatars (N = 91). The genotyping assay was performed using real-time polymerase chain reaction (real-time PCR). The genotypes were defined by melting curve analysis. The CCR5delta32 allele and CCR5delta32/delta32 genotype are presented in population of Russians in Chelyabinsk region with the frequencies of F = 10.83% and P = 1.67, for the CCR5delta32 allele and its homozygosity, respectively. In populations of Bashkirs and Tatars CCR5delta32 allele and CCR5delta32/delta32 genotype are presented at lower frequencies of F = 6.36%/P = 0.85 and F = 7.14%/P = 1.10, respectively. These data are consistent with the theory of northern origin of the CCR5delta32 mutation.

Genetic factors influencing HIV entry into target cells

“…Наиболее достоверная ассоциация генотипа с устойчивостью или восприимчивостью к ВИЧ-инфекции показана для аллелей CCR5Δ32 (rs333), CCR2-64I (rs1799864) и SDF1-3'A (rs1801157). Защитный ýффект аллелей CCR5Δ32 и CCR2-64I имеет доминантный, а SDF1-3'A -рецессивный характер [2,[4][5][6][7][8][9]60]. Эффект проявляется в устойчивости носителей определенных сочетаний аллелей указанных генов к ВИЧ-инфекции, а также в замедлении развития СПИДа.…”

“…В различных расах и популяциях защитные аллели представлены гетерогенно, поýтому выяснение особенностей их распределения является одним из важных параметров, характеризующих ýпидемиологические особенности данного региона или ýтнической группы. В широкомасштабных иссле- [2][3][4][5]10]. Проведен анализ образцов ДНК, полученных от здоровых ВИЧ-неинфицированных взрослых представителей 10 ýтнических групп, не связанных кровным родством: коренного населения Архангельской области (поморы), Вологодской области, гагаузов, украинцев, татар, удмуртов, чеченцев, казахов, киргизов и тувинцев.…”

“…Понимание механизмов естественной устойчивости к ВИЧ-инфекции имеет важное значение для разработки новых антивирусных стратегий, в том числе создания инновационных вакцинных конструкций и методов генотерапии [1,2]. Установлению генов хозяина, влияющих на различные ýтапы жизненного цикла ВИЧ, изучению их полиморфизма и оценке роли аллельных вариантов в развитии заболевания посвящены многочисленные исследования [3][4][5][6][7][8][9][10][11][12]. При объяснении повышенной или пониженной восприимчивости к ВИЧ-инфекции рассматриваются генетические особенности, характеристики врожденного и адаптивного иммунитета, мутации или аттенуация вируса.…”