The Genetics of Leber’s Hereditary Optic Neuropathy: A Literature Review

Abstract

La neuropathie optique de Leber est une maladie mitochondriale caractérisée par une perte aiguë, et indolore de vision centrale, avec 95 % des individus affectés possédant une de trois mutations pathogéniques (G11778GA, G3460A, ou T14484C). Le but de cette revue est de surligner les aspects distincts de la présentation clinique de la maladie selon le sous-type de la mutation et de présenter sur nos compréhensions récentes de deux traits uniques de la maladie : la prédominance mâle et la pénétrance incomplète. Nous allons également revoir les avancements récents dans le diagnostic et traitement de cette maladie mitochondriale rare et leurs implications pour le conseil génétique. RÉSUMÉ