The Mediterranean Fever Gene Mutations and Its Association with HRQoL, Depression and Fatigue in Patients with Familial Mediterranean Fever Associated Spondyloarthropathies

Abstract

Amaç: Ailevi Akdeniz ateşine (AAA) eşlik eden spondililoartropatisi (SpA) olan hastalarda sağlıkla ilişkili yaşam kalitesi (HRQoL), depresyon, yorgunluk, Akdeniz ateşi geni (MEFV) mutasyonları ve diğer hastalıklarla ilişkili durumların değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Kırk beş AAA spondilit hastası (41 kadın, 4 erkek) ve 40 sağlıklı kontrol çalışmaya dahil edildi. Metrolojik ölçümler (el parmak-zemin mesafesi, bel Schöber testi, oksiput-duvar mesafesi ve göğüs ekspansiyonu) değerlendirilerek kaydedildi. Aksiyal ve periferik eklem ağrısı görsel ağrı skalası (GAS) ile, hastalık aktivitesi Bath Ankilozan Spondilit Hastalık Aktivite indeksi (BASDAİ) ile, hastalık fonksiyonu Bath Ankilozan Spondilit Fonksiyonel indeksi (BASFİ) ile değerlendirildi. HRQoL, depresyon ve yorgunluk değerlendirilmesinde Kısa Form-36, Beck depresyon indeksi (BDI) ve multidimensiyonel yorgunluk değerlendirme (MAF) ölçekleri kullanıldı. Bulgular: Çalışmaya dahil edilen hastaların yaş ortalaması 43,73±8,7 (24-59) yıl idi. Hem fiziksel hem de mental sağlıkla ilişkili yaşam kalitesi sonuçları kontrol grubuna göre anlamlı derecede kötüydü. On iki hastada (%26,6) BDI 17'nin üzerinde olup klinik olarak depresyon saptandı. Yorgunluk skorları yüksek olarak saptandı. AAA'ya eşlik eden SpA hastalarında en sık rastlanan gen mutasyonları M694V ve E148Q idi. MEFV gen mutasyonlarının QoL, yorgunluk, depresyon, ağrı ve diğer hastalıkla ilişkili değişkenler üzerinde önemli bir etkisi görülmedi.Objective: Our aim was to evaluate the health-related quality of life (HRQoL), depression, fatigue, the Mediterranean fever (MEFV) gene mutations, and other disease-related variables in patients with Familial Mediterranean fever (FMF) associated spondyloarthropathies (SpA). Materials and Methods: Consecutively, 45 patients with FMF associated SpA (41 females, 4 males) and 40 healthy controls were included. Metrological measures (finger-floor distance, dorsal Schober's test, occiput-wall distance and chest expansion) were determined. Axial and peripheral joint pain was evaluated by using visual analog scale (VAS), disease activity by Bath Ankylosing Spondylitis Disease Activity index and function by Bath Ankylosing Spondylitis Functional index. Short Form-36 and the multidimensional assessment of fatigue (MAF) scale, Beck depression index (BDI) and MAF scales were used to evaluate HRQoL, depression and fatigue. Results: Mean ages of the patients was 43.73±8.7 (24-59) years. Both physical and mental HRQoL were found to be significantly worse in FMF associated SpA patients than in controls. Twelve patients (26.6%) had clinical depression with BDI scores ≥17. MAF score was high in patients with FMF associated SpA. The most frequent mutations were M694V and E148Q in patients with FMF associated SpA. No significant effect of MEFV gene mutations was seen on QoL, fatigue, depression, pain and disease-related variables. Conclusion: FMF associated SpA significantly affects the QoL of its sufferers, as other chronic ilnesses. In this study, both physical and menta...

Update on autoinflammatory diseases

“…Addressing the mental health of affected patients is often neglected in the clinic or research studies. Homogenizing vocabulary and covering more disease entities are urgently needed [81,82 ▪ ,83 ▪▪ ,84,85 ▪ ].…”