The outcome of cochlear implantation among children with genetic syndromes

Alzhrani, Farid; Alhussini, Rayan; Hudeib, Rawan; Alkaff, Tuqa Morad; Islam, Tahera; Alsanosi, Abdulrahman

doi:10.1007/s00405-017-4832-0

Cited by 17 publications

(27 citation statements)

References 24 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Studies of cochlear implantation in children with Pendred syndrome found that they have better speech perception compared to children who are deaf due to enlarged vestibular aqueduct not caused by Pendred syndrome despite the possibility of mild surgical complications due to the inner ear malformations caused by Pendred (Kontorinis et al, 2011;van Nierop et al, 2016;Mikkelsen et al, 2019;Mey et al, 2020). Other studies indicate that early diagnosis of SNHL, followed by cochlear implantation and rehabilitation, is also beneficial in Usher and Waardenburg Syndromes (Young et al, 1995;Loundon et al, 2003;Cullen et al, 2006;Hartel et al, 2017;Alzhrani et al, 2018;Nair et al, 2020).…”

Section: Current Use Of CI In Congenital Hearing Lossmentioning

confidence: 99%

Genotype-Phenotype Correlation for Predicting Cochlear Implant Outcome: Current Challenges and Opportunities

et al. 2020

View full text Add to dashboard Cite

The use and utility of cochlear implantation has rapidly increased in recent years as technological advances in the field have expanded both the efficacy and eligible patient population for implantation. This review aims to serve as a general overview of the most common hearing disorders that have favorable auditory outcomes with cochlear implants (CI). Hearing loss in children caused by congenital cytomegalovirus infection, syndromic conditions including Pendred Syndrome, and non-syndromic genetic conditions such as hearing impairment associated with GJB2 mutations have shown to be successfully managed by CI. Furthermore, cochlear implantation provides the auditory rehabilitation for the most common etiology of hearing loss in adults and age-related hearing loss (ARHL) or presbycusis. However, in some cases, cochlear implantation have been associated with some challenges. Regarding implantation in children, studies have shown that sometimes parents seem to have unrealistic expectations regarding the ability of CI to provide auditory rehabilitation and speech improvement. Given the evidence revealing the beneficial effects of early intervention via CI in individuals with hearing disorders especially hearing loss due to genetic etiology, early auditory and genetic screening efforts may yield better clinical outcomes. There is a need to better understand genotype-phenotype correlations and CI outcome, so that effective genetic counseling and successful treatment strategies can be developed at the appropriate time for hearing impaired individuals.

show abstract

Section: Current Use Of CI In Congenital Hearing Lossmentioning

confidence: 99%

Genotype-Phenotype Correlation for Predicting Cochlear Implant Outcome: Current Challenges and Opportunities

et al. 2020

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Dwoje dzieci cierpiało na izolowany zespół Dandy' ego-Walkera, a u dwojga pozostałych współwystępowały choroby genetyczne. U wszystkich opisanych dzieci zdiagnozowano obustronną czuciowo-nerwową głuchotę [8,16,17,18] (tabela 1).…”

Section: Wynikiunclassified

“…Niepowodzenie rozwoju mowy wystąpiło prawdopodobnie z powodu nieregularnych kontroli u specjalistów i niewystarczającej rehabilitacji słuchowej. Pacjentka źle wypadła w testach oceniających jej mowę i wyniki słuchowe (tabela 2) [18].…”

Section: Wyniki Słuchowe Osób Z Zespołem Dandy'ego-walkera I Implantem śLimakowymunclassified

“…Niestety na podstawie tak niewielkiego materiału trudno wysuwać wnioski i ekstrapolować je na szerszą grupę pacjentów, dlatego niezwykle istotne jest prowadzenie dalszych badań w tym zakresie. W trzech opisanych przypadkach technika operacji nie różniła się od standardowych procedur wszczepiania implantu ślimakowego obowiązujących w ośrodkach przeprowadzających operacje [8,17,18]. Niestandardową technikę operacyjną zastosowano u pacjenta z odmianą anatomiczną dotyczącą budowy ucha środkowego oraz lokalizacji tętnicy szyjnej wewnętrznej, jednak ze względu na współistnienie poważnej wady genetycznej u tegoż pacjenta, nie można wnioskować, że odmienność anatomiczna wynikała z zespołu Dandy' ego-Walkera [16].…”

Section: Podsumowanieunclassified

See 1 more Smart Citation

Outcomes of cochlear implantation in children with Dandy-Walker syndrome – a literature review

Bieńkowska¹,

Rajchel²,

Skarżyński³

2020

Now Audiofonol

View full text Add to dashboard Cite

Wstęp: Zespół Dandy' ego-Walkera to wrodzona malformacja tylnego dołu czaszki, charakteryzująca się hipoplazją robaka móżdżku i torbielowatym poszerzeniem komory czwartej. Objawami klinicznymi zespołu są zaburzenia koordynacji ruchowej i równowagi oraz utrudnione nabywanie funkcji motorycznych przez dziecko. Jednym z rzadkich objawów współwystępujących z tym zespołem -aczkolwiek niezwykle istotnych z perspektywy funkcjonowania pacjenta -jest niedosłuch. Cel: Celem pracy jest ocena wyników implantacji ślimakowej u dzieci z zespołem Dandy' ego-Walkera i współwystępującym niedosłuchem, z uwzględnieniem przebiegu diagnostyki, zastosowanych technik operacyjnych, przebiegu rehabilitacji słuchowej po operacji oraz subiektywnej oceny korzyści z urządzenia. Materiał i metody: Wyszukiwanie artykułów prowadzono za pomocą baz danych Web of Science, PubMed i Cochrane, przy użyciu słów kluczowych: Dandy-Walker syndrome i Dandy-Walker malformation -uzyskano 2886 artykułów. Na podstawie przyjętych kryteriów do przeglądu wybrano ostatecznie cztery publikacje. Wyniki: Opisana technika operacyjna nie różniła się od standardowych technik wszczepiania implantu ślimakowego w trzech z czterech analizowanych prac. W jednym przypadku technika operacyjna uległa modyfikacji ze względu na nieprawidłowości anatomiczne niezwiązane z zespołem Dandy' ego-Walkera. We wszystkich pracach zauważono poprawę słuchu u pacjentów po wszczepieniu implantu ślimakowego. U trójki z czwórki dzieci nastąpił prawidłowy rozwój mowy. Nieprawidłowy rozwój mowy zaobserwowano u jednego dziecka, które nie zostało poddane regularnej rehabilitacji słuchowej. Wnioski: Obecnie piśmiennictwo dotyczące wyników implantacji ślimakowej u dzieci z zespołem Dandy' ego-Walkera jest ubogie, a sam temat wymaga dalszych badań. Należy pamiętać, że kluczowym elementem terapii pacjentów po wszczepieniu implantu ślimakowego jest regularna rehabilitacja słuchowa, pozwalająca na uzyskanie optymalnych korzyści z urządzenia. Słowa kluczowe: zespół Dandy' ego-Walkera • implantacja ślimakowa • dzieci • częściowa głuchota • niedosłuch

show abstract

“…Кохлеарна имплантация по повод на загуба на слуха е извършена в рамките на проучване от типа "случай-контрола" при 13 деца с различни генетични синдроми (синдром на Варденбург, синдром на Ушер или синдром на Денди-Уолкър) или албинизъм и при други 12 деца без генетични синдроми (2). Окончателната чисто тонална аудиометрия показва нормална находка до леко изразена загуба на слуха -от 23 dB при децата без генетични синдроми и от 26 dB -при децата с такива синдроми.…”

Section: намаление и загуба на слуха при генетични синдромиunclassified

Hearing reduction in patients with genetic diseases

Milkov

2018

Известия На Съюза На Учените – Варна Серия „Медицина И Екология”

View full text Add to dashboard Cite

Hearing reduction and hearing loss in children and adults represent severe medico-social disorders leading to patient disability. During the recent several years, there have been numerous publications dealing with various aspects of the genetics of hereditary diseases and syndromes causing a considerable hearing reduction and even hearing loss. One bears in mind the large-scale genome investigations as well as the trials of genetic polymorphisms and gene mutations in hearing impairment. In these patients, one observes autosomal recessive and autosomal dominant inheritance as well as an X-linked one. In the present papers, some novelties in this interdisciplinary field such as genetic research and common genetic syndromes with hearing impairment are concisely presented. Намалението и загубата на слуха при децата и възрастните са сериозни медико-социални нарушения, които водят до инвалидизация на болния. През последните няколко години се появиха многобройни публикации върху разнообразни аспекти на генетиката на наследствените заболявания и синдроми, предизвикващи значително намаление и дори загуба на слуха. Имат се предвид крупните изследвания на генома, генетичните полиморфизми и генните мутации при нарушенията на слуха. При тези болни се наблюдават автозомно-рецесивно и автозомно-доминантно унаследяване, както и такова, свързано с Х-хромозомата. В сбита форма в настоящата статия се представят някои новости в тази интердисциплинарна област-генетичните изследвания и честите генетични синдроми при увреждането на слуха.

show abstract

The outcome of cochlear implantation among children with genetic syndromes

Cited by 17 publications

References 24 publications

Genotype-Phenotype Correlation for Predicting Cochlear Implant Outcome: Current Challenges and Opportunities

Genotype-Phenotype Correlation for Predicting Cochlear Implant Outcome: Current Challenges and Opportunities

Outcomes of cochlear implantation in children with Dandy-Walker syndrome – a literature review

Hearing reduction in patients with genetic diseases

Contact Info

Product

Resources

About