The prognostic value of IDH1 and TERT genes mutation status in glial brain tumors

Abstract

Резюме. В работе показано, что наиболее значимыми факторами, влияющими на выживаемость пациентов с глиальными опухолями головного мозга, являются Grade, наличие/отсутствие IDH1 мутации, возраст. Значения статистически достоверны (p <0,001). Предложен метод выявления мутации гена IDH1 R132H с использованием АС-ПЦР. Мутации были выявлены в 36/95 (37,9%) случаях методом секвенирования и 38/95 (40%) методом ПЦР. Результаты для мутации гена IDH1 R132H совпали в 94,7% случаев. В 2 случаях была методом ПЦР обнаружена мутация R132H, что свидетельствует о более высокой аналитической чувствительности метода АС-ПЦР. В одном случае обнаружена мутация R132G методом секвенирования (один случай анапластической астроцитомы Grade III, один случай астроцитомы Grade II). Диагностическая чувствительность предлагаемого метода АС-ПЦР составляет 95%. Аналитическая чувствительность метода АС-ПЦР составляет 10%. Доказана роль полиморфизма Rs2853669 как прогностического фактора увеличения выживаемости пациентов с TERT-мутантной глиобластомой, позволяющего относить пациентов в группы риска с благоприятным и неблагоприятным прогнозом. Ключевые слова: глиальные опухоли, головной мозг, молекулярно-генетические исследования, аллель-специфичная ПЦР, секвенирование по Сэнгеру.