The quality of life of people with rare inborn errors of metabolism and their caregivers

Abstract

Choroba dziecka, a zwłaszcza choroba wrodzona i przewlekła, stanowi wyzwanie dla rodziców i ma wpływ na jakość życia wszystkich członków rodziny. W pracy przedstawiono badania dotyczące postaw wobec diagnozy i terapii w rodzinach dzieci z wrodzonymi wadami metabolizmu. Omówiono także problemy i emocje wpisane w codzienne życie rodziców i pacjentów oraz wskazano priorytety i potrzeby rodziny na poszczególnych etapach rozwoju dziecka. Analiza postaw wobec diagnozy i terapii umożliwia opracowanie metod skutecznych interwencji ułatwiających realizację zaleceń terapeutycznych. Identyfikacja czynników wpływających na jakość życia w rodzinach dzieci z rzadkimi wrodzonymi wadami metabolizmu może się przyczynić do tworzenia programów na rzecz poprawy jakości życia opiekunów i pacjentów z wrodzonymi chorobami wymagającymi przewlekłej terapii.

A systematic review and integrative sequential explanatory narrative synthesis: The psychosocial impact of parenting a child with a lysosomal storage disorder

“…As only three studies were excluded on the basis of language (eg, Refs. 97 , 98 , 99 ), their exclusion was not considered to affect the overall analysis. Furthermore, no studies were excluded based on their quality.…”