The Role of Genetic Mutations in the Prevention of Malignant Tumours in a Healthy Population (A Review)

Abstract

Профилактика злокачественных новообразований у здорового населения на данный момент является при оритетной задачей здравоохранения. Программы массового скрининга и генетическое консультирование на селения помогают выявить не только предраковые состояния, но и наследственную предрасположенность к возникновению опухолевых заболеваний. Большинство наследственных раковых заболеваний передается по аутосомнодоминантному типу. Своевременный скрининг у здоровых лиц -носителей мутированных генов позволяет выработать персонифицированный подход к мерам профилактики. Наличие у близких родственни ков рака молочной железы и/или яичников всегда рассматривается как возможность раннего выявления нали чия генетических мутаций у здорового пациента, как женщины, так и мужчины. Наличие у близких родствен ников рака молочной железы и/или яичников, рака предстательной железы существенно увеличивает шансы определения у пробанда герминативной мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Гены, связанные с повышенным ри ском развития рака поджелудочной железы, -BRCA1, BRCA2, CDKN2A, PALB2, PRSS1, STK11. Наиболее частые синдромы генетических мутаций, приводящих к предрасположенности и развитию опухолевых заболеваний: синдром наследственного рака молочной железы и яичников, синдром Линча, семейный аденоматозный по липоз, синдром Пейтца -Егерса и синдром Ли -Фраумени, синдром множественной эндокринной неоплазии. Ключевые слова: злокачественные новообразования, профилактика, генетическая предрасположенность к бо лезни, генетическое тестирование, мутагенности тесты, гены EGFR, гены BRCA1, гены BRCA 2, гены TP53, гены RET, микросателлитная нестабильность Для цитирования: Липатов О.Н., Ахметгареева К.Т. Роль генетических мутаций в профилактике злокачественных новообразований у здорового населения (обзор литературы). Креативная хирургия и онкология. 2020;10(4):330-338.