The Role ofMMP2(-1306C>T) andTIMP2(-418 G>C) Promoter Variants in Age-related Macular Degeneration

Abstract

MMP2 (-1306C>T) and TIMP2 (-418 G>C) promoter variants are unlikely to have a major role in age-related macular degeneration risk susceptibility.

An impact of mutation on MMP-2, -3 and -9 activity regulation and influence on age-related macular degeneration development: literature review

“…(27). No significant differences in either genotype distribution or allelic frequencies of MMP2 (-1306C>T) were found among the patients with dry AMD, wet AMD and control group (Ortak et al, 2013). An allele of MMP-2 rs2287074 was less prevalent in subjects with late AMD than in those with early or no AMD (p = 0.01) (Seitzman et al, 2008).…”

Influence of Matrix Metalloproteinases MMP-2, -3 and on Age- Related Macular Degeneration Development

“…Some studies analyzed MMP-2 concentration in the blood, some MMP-2 expression, and some analyzed genes' polymorphism in different promoters' regions. To our knowledge, currently there are only two studies analyzing MMP-2 gene (-1306) C/T polymorphism influence on AMD development [63,64]. The study done by Seitzman et al analyzed MMP-2 (-1306) C/T gene polymorphism in females with AMD, where association between MMP-2 and early or late AMD in older women was not found [63].…”

NETWORK APPROACH TO ANALYSIS OF QUANTITATIVE TRAIT LOCI FOR TUMOR NECROSIS FACTOR (TNFα-863, TNFα-308, TNFα-238), VASCULAR ENDOTHELIAL GROWTH FACTOR (VEGF-2578, VEGF+936) AND MATRIX METALLOPROTEINASE (Ммр2-1306, Ммр3-1171, Ммр9-1569) GENES IN AGERELATED MACULAR DEGENERATION

“…Эти данные подтверждаются и резуль-татами исследования в нашей группе пациентов. Единичные работы, посвященные исследованию полиморфизма MMP и TNFα у пациентов с ВМД, показывают отсутствие прямой ассоциирован-ности полиморфизма этих генов с развитием заболевания [7,24,27,35]. Из единичных поли-морфных позиций только для TNFα-308 пока-зана ассоциированность с патологией в нашей группе пациентов, что может быть связано как с популяционными особенностями, так и со слож-ностью патогенетических механизмов развития заболевания [4].…”

“…В составе этого же комплекса выявляется гомозиготный гено-тип MMP2-1306CC. Ortak H. предположил, что MMP2 C-1306T промоторный полиморфизм вряд ли играет существенную роль в риске развития ВМД [ 27]. В то же время есть данные, что частота CC и CT генотипов выше у пациентов с ВМД мо-ложе 65 лет, чем у здоровых [25].…”