Las malformaciones anorrectales (ARM) son un conjunto de anomalías congénitas en las que se produce una alteración de la región anorrectal y urogenital visible en niños y niñas al nacer. Se especula que esta patología es el producto de un desarrollo anormal de la membrana cloacal (MC) que conduce a la interrupción del desarrollo normal de los músculos y nervios locales. Los neonatos de sexo masculino son más propensos a padecer de una ARM, con una proporción de sexo hombre-mujer de 4:1.
Hay múltiples tipos de ARM, entre los cuales se destacan la fístula perineal, fístula vestibular, fístula rectouretral, el ano imperforado y otras malformaciones complejas.
Existe evidencia de que aquellas madres con diabetes, obesidad, alta exposición a la nicotina y a la cafeína son más propensas a concebir un hijo o hija con algún tipo de malformación anorrectal.
Tras llevar a cabo un examen físico del infante durante las primeras 24 horas de vida, es posible reconocer fácilmente la presencia de una ARM y comenzar un adecuado abordaje, con el fin de prevenir complicaciones significativas o la muerte.
Como tratamiento se utilizan técnicas quirúrgicas como la anoplastia, anorrectoplastia sagital posterior (PSARP), colostomía y laparoscopia, las cuales pueden presentar complicaciones postoperatorias en el paciente.
A pesar de la corrección quirúrgica, algunos pacientes pueden requerir segundas intervenciones, o bien, sufrir trastornos como estreñimiento e incontinencia fecal, que puede llegar a afectar su calidad de vida.