The spectrum of 46XY disorders of sex development in a University centre in Saudi Arabia

Al-Jurayyan, Nasir A.M.; Issa, S.; Otaibi, Hessah M.N. Al; Babiker, Amir

doi:10.1515/jpem-2014-0503

Cited by 8 publications

(3 citation statements)

References 30 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Patients presented with polyuria, polydipsia and high serum sodium of more than or equal 150 mmol\l with diluted urine [60][61][62]. Furthermore, congenital isolated hypogonadotrophin is extremely rare in this study, 8 (3.9%) patients out of 202 patients, similar to what had been reported in other cohorts [63][64].…”

supporting

confidence: 80%

Childhood Hypopituitarism: A Three Decades of Experience from a Major Teaching Hospital in Central Region (Riyadh) Saudi Arabia

Khalifah

Jurayyan

et al. 2018

BJSTR

View full text Add to dashboard Cite

children with acquired forms are discovered relatively early in life [2][3][4][5][6][7][8]. This article reports on the clinical experience of childhood hypopituitarism from a major teaching hospital, King Khalid University Hospital (KKUH) in the central region of Saudi Arabia over more than 25 years, January 1989 to December 2017. KKUH is affiliated to King Saud University and provides primary, secondary and tertiary health care service to the local population and receives patients' referral from all over the country. Materials and MethodsThe medical records of patients who were diagnosed to have hypopituitarism were retrospectively reviewed from January 1989 to December 2017. Data included were age, sex, clinical presentation and results of the relevant laboratory investigations and radiological images. Magnetic Resonance Imaging (MRI) was done when appropriate. The diagnosis of hypopituitarism was based on clinical suspicion suggested by the appropriate hormonal testing. The various hormonal testing to assess both the anterior and posterior pituitary gland functions, were performed following

show abstract

supporting

confidence: 80%

Childhood Hypopituitarism: A Three Decades of Experience from a Major Teaching Hospital in Central Region (Riyadh) Saudi Arabia

Khalifah

Jurayyan

et al. 2018

BJSTR

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Another unique feature of congenital hypopituitarism is the presence at birth of a microphallus (small penis). This is a result of gonadotrophic hormone deficiency [27][28]. Noninfectious form of hepatitis developed in our series, the condition is suspected as liver enlarged with abnormal liver function tests [18,20,[29][30][31][32].…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 88%

Congenital Hypopituitarismin Saudi Arabia: Is it That Rare?

Al-Jurayyan¹,

Alissa²,

AlKhalifah³

et al. 2018

Int J Pediatr Neonat Care

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Çalışmamızda da gösterdiğimiz gibi aslında , endokrin hastalıkları boy kısalığının nadir nedenleri arasındadır. Farklı çalışmalarda %5-%35 arasında geniş bir aralıkta değişen oranlar bildirilmiştir(26,27,28). Ayrıca olgularımızda BHE endokrinolojik nedenlerin %59.2'sini, boy kısalığı olan çocuk ve ergenlerin %8.4 'ünü oluşturmaktaydı.…”

unclassified

Üçüncü Basamak Bir Çocuk Endokrinoloji Kliniğinde Boy Kısalığı ile İzlenen Olguların Etiyolojik Açıdan Değerlendirilmesi

Özgüç Çömlek,

Özkaya Dönmez,

Yaşar Köstek

et al. 2023

Pediatric Practice and Research

View full text Add to dashboard Cite

Amaç Boy kısalığı (BK) boy uzunluğunun yaşa ve cinsiyete göre iki standart sapma (SD) altında olmasıdır. Boy kısalığı etiyolojisinde en büyük grubu idiyopatik boy kısalığı (İBK) oluşturmasına karşın, patolojik boy kısalıklarının erken tanı ve tedavisi normal erişkin boy potansiyeli kaybını önlemek açısından son derece önemlidir. Bu çalışmada boy kısalığı tanısıyla izlenen olguların etiyolojik açıdan değerlendirilmesi amaçlandı. Gereç-Yöntem Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi Polikliniği’nde BK tanısıyla izlenen 536 olgu geriye dönük olarak değerlendirildi. Olguların izlem dosyalarından tanı yaşı, cinsiyeti, aile öyküsü, antropometrik ve fizik muayene bulguları, birinci ve ileri düzey laboratuvar tetkikleri, tanı ve tedavi bilgileri kaydedildi. Boy SDS’si -2 - (-2,5) SDS arası olanlar hafif BK, ≤ -2,5 olanlar ağır BK, oturma yüksekliği / boy oranı yaşa göre normal ise orantılı, bozuk ise orantısız BK olarak tanımlandı. Olguda BK hafif, doğum ağırlığı normal, fizik ve laboratuvar incelemeleri ve büyüme hızı normal olup hedef boy ile öngörülen boy uyumlu ise idiyopatik BK, büyüme plağındaki sorunlara bağlı gelişen BK ise primer BK, büyüme plağını dolaylı olarak etkileyen nedenlere bağlı ise sekonder BK olarak tanımlandı. Bulgular BK tanılı 536 olgunun ortalama başvuru yaşı 10,8 ±3,3 (1,3-17,7) yıl olup, 296’sı (%55,2) erkek, 240’ı (%44,8) kız ve kız/erkek oranı: 1:1,2 idi. Başvuruda olguların ortalama vücut ağırlığı SDS 2,2 ±1,1 ve ortalama boy SDS -2,8 ±0,8 idi. İdiyopatik BK gurubu %69,3 (368 olgu) ile en sık görülen BK gurubuydu. İdiyopatik BK gurubun ortalama boy SDS -2,6±0,5 ile patolojik BK gurubuna göre anlamlı yüksekti (p

show abstract

The spectrum of 46XY disorders of sex development in a University centre in Saudi Arabia

Abstract: A wide spectrum of causes were noted. Androgen insensitivity syndrome was the commonest. In Saudi Arabia, where consanguineous mating is high, 5-α-reductase is also a common cause of 46XY DSD.

Cited by 8 publications

References 30 publications

Childhood Hypopituitarism: A Three Decades of Experience from a Major Teaching Hospital in Central Region (Riyadh) Saudi Arabia

Childhood Hypopituitarism: A Three Decades of Experience from a Major Teaching Hospital in Central Region (Riyadh) Saudi Arabia

Congenital Hypopituitarismin Saudi Arabia: Is it That Rare?

Üçüncü Basamak Bir Çocuk Endokrinoloji Kliniğinde Boy Kısalığı ile İzlenen Olguların Etiyolojik Açıdan Değerlendirilmesi

Contact Info

Product

Resources

About