The spectrum of clinical, hormonal and molecular findings in 280 individuals with nonclassical congenital adrenal hyperplasia caused by mutations of the <i><scp>CYP</scp>21A2</i> gene

Livadas, Sarantis; Dracopoulou, Maria; Dastamani, Antonia; Sertedaki, Amalia; Maniati-Christidi, Maria; Magiakou, Alexandra-Maria; Kanaka‐Gantenbein, Christina; Chrousos, George P.; Dacou-Voutetakis, Catherine

doi:10.1111/cen.12543

Cited by 77 publications

(95 citation statements)

References 43 publications

(80 reference statements)

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…An 8 AM value .200 ng/dL (6.0 nmol/L) is suggestive of NCCAH, although it is also compatible with recent ovulation or tumoral hyperandrogenism. 72 This cutoff displayed 92% to 98% sensitivity in detecting NCCAH 73,74 and 12% to 25% specificity in discriminating it from PCOS. 75,76 Thus, unless the 17-OHP level achieves a diagnostic level (.1000 ng/dL = 30 nmol/L), an adrenocorticotropic hormone test is recommended to confirm the diagnosis of NCCAH.…”

Section: Figurementioning

confidence: 98%

“…75,76 Thus, unless the 17-OHP level achieves a diagnostic level (.1000 ng/dL = 30 nmol/L), an adrenocorticotropic hormone test is recommended to confirm the diagnosis of NCCAH. 74 Pelvic ultrasonography is seldom necessary for diagnosis because criteria for PCOM in adolescence are uncertain, as discussed earlier. However, it is indicated if clinical findings are suggestive of a virilizing tumor (eg, rapid progression, clitoromegaly, pelvic mass, or a total testosterone level .200 ng/dL) or disorder of sex development.…”

Section: Figurementioning

confidence: 99%

See 1 more Smart Citation

The Diagnosis of Polycystic Ovary Syndrome in Adolescents

2015

View full text Add to dashboard Cite

Consensus has recently been reached by international pediatric subspecialty societies that otherwise unexplained persistent hyperandrogenic anovulation using age-and stage-appropriate standards are appropriate diagnostic criteria for polycystic ovary syndrome (PCOS) in adolescents. The purpose of this review is to summarize these recommendations and discuss their basis and implications. Anovulation is indicated by abnormal uterine bleeding, which exists when menstrual cycle length is outside the normal range or bleeding is excessive: cycles outside 19 to 90 days are always abnormal, and most are 21 to 45 days even during the first postmenarcheal year. Continued menstrual abnormality in a hyperandrogenic adolescent for 1 year prognosticates at least 50% risk of persistence. Hyperandrogenism is best indicated by persistent elevation of serum testosterone above adult norms as determined in a reliable reference laboratory. Because hyperandrogenemia documentation can be problematic, moderate-severe hirsutism constitutes clinical evidence of hyperandrogenism. Moderate-severe inflammatory acne vulgaris unresponsive to topical treatment is an indication to test for hyperandrogenemia. Treatment of PCOS is symptom-directed. Cyclic estrogenprogestin oral contraceptives are ordinarily the preferred first-line medical treatment because they reliably improve both the menstrual abnormality and hyperandrogenism. First-line treatment of the comorbidities of obesity and insulin resistance is lifestyle modification with calorie restriction and increased exercise. Metformin in conjunction with behavior modification is indicated for glucose intolerance. Although persistence of hyperandrogenic anovulation for $2 years ensures the distinction of PCOS from physiologic anovulation, early workup is advisable to make a provisional diagnosis so that combined oral contraceptive treatment, which will mask diagnosis by suppressing hyperandrogenemia, is not unnecessarily delayed.Polycystic ovary syndrome (PCOS) is the most common cause of chronic hyperandrogenic anovulation and the single most common cause of infertility in young women. 1 It is also a risk factor for metabolic syndrome-related comorbidities and for impaired wellbeing and mortality. 2 Considerable evidence suggests that PCOS has diverse causes, arising as a complex trait with contributions from both heritable and environmental factors that affect ovarian steroidogenesis. 3,4 Insulinresistant hyperinsulinism, in part related to coexistent obesity, is the most common nonsteroidogenic factor. The complex interactions generally mimic an autosomal dominant trait with variable penetrance: the disorder is correlated in identical twins 5 ; about half of sisters are hyperandrogenic, and half of these also have oligo-amenorrhea and thus PCOS 6,7 ; and polycystic ovaries appear to be inherited as an autosomal dominant trait. 7,8 Three percent to 35% of mothers have PCOS, 9,10 and metabolic syndrome prevalence is high in parents and siblings. 11-13 The syndrome was first described...

show abstract

Section: Figurementioning

confidence: 98%

Section: Figurementioning

confidence: 99%

The Diagnosis of Polycystic Ovary Syndrome in Adolescents

2015

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…В таких случаях следует обращать внимание на другие кожные проявления гиперандрогенемии, а также на метаболичес кие нарушения, которые более значимо коррелируют со степенью повышения уровней андрогенов [8,[15][16][17]. Во-вторых, регу-лярные менструальные циклы могут быть ановуляторными [2,3,9,20,26]. С другой стороны, при нкВДКН у 50-55% женщин могут наблюдаться регулярные овуляторные циклы [9,17,18,20,26], что не исключает наличие гиперандрогенемии.…”

Section: гормональная диагностика гиперандрогенемииunclassified

“…Во-вторых, регу-лярные менструальные циклы могут быть ановуляторными [2,3,9,20,26]. С другой стороны, при нкВДКН у 50-55% женщин могут наблюдаться регулярные овуляторные циклы [9,17,18,20,26], что не исключает наличие гиперандрогенемии. Однако нкВДКН ассоциирована с высоким риском заболева-емости потомства и в каждом случае требует генетического консультирования [20,26].…”

Section: гормональная диагностика гиперандрогенемииunclassified

Hyperandrogenic Disorders and Female Diseases: Differential Diagnosis and Treatment Approaches

Ilovaiskaya¹

2018

View full text Add to dashboard Cite

Адольфовна -к. м. н., доцент, ведущий Цель обзора: рассмотреть вопросы диагностики и дифференциальной диагностики, а также подходы к лечению гиперандрогенных состояний. Основные положения. Гиперандрогенемия -распространенное эндокринное расстройство. Главными клиническими маркерами гиперандрогенемии являются кожные проблемы (гирсутизм, акне и алопеция) и нарушения менструального цикла по типу гипоменст-руального синдрома, однако могут возникнуть и абдоминальное ожирение, и другие проявления. Наиболее частая причина гипер-андрогенемии -синдром поликистозных яичников (СПКЯ), однако СПКЯ -это диагноз исключения, т. е. должны быть исключены другие эндокринопатии, которые могут сопровождаться нарушениями менструального цикла и повышением уровней андрогенов. К ним относятся неклассическая форма врожденной дисфункции коры надпочечников (нкВДКН), гиперпролактинемия, гипотиреоз, реже встречаются андроген-продуцирущие опухоли, синдром HAIR-AN, синдром гиперкортицизма, акромегалия. Заключение. Подтверждение биохимической гиперандрогенемии является не заключительным, а начальным этапом обследования, и требуется дифференциально-диагностический поиск ее причин. Комбинированные оральные контрацептивы часто становятся важной составляющей лечения СПКЯ, нкВДКН и некоторых других гиперандрогенных состояний. Ключевые слова: гиперандрогенемия, диагностика, синдром поликистозных яичников, неклассическая форма врожденной дисфункции коры надпочечников, комбинированные оральные контрацептивы, дроспиренон. Г иперандрогенемия -клинически значимое повышение уровней андрогенов в крови женщины -является рас-пространенным эндокринным нарушением. По данным разных авторов, она встречается у 10-15% женщин репро-дуктивного возраста, у 15-20% пациенток с бесплодием, у 50-60% -с ановуляторным бесплодием [1][2][3][4][5][6][7][8]. Так как ановуляция -следствие эндокринных нарушений, можно сделать вывод о том, что гиперандрогенемия становит-ся ведущей причиной эндокринного бесплодия. Повышение уровней андрогенов в крови может быть обусловлено различными заболеваниями, поэтому в каждом случае выявления гиперандрогенемии требуется дифференциаль-но-диагностический поиск для правильной диагностики заболевания.Главным андрогеном является тестостерон (Т). Синтез Т в организме женщин происходит в яичниках, надпочечни-ках и жировой ткани [1]. Только очень небольшая доля от общего пула Т -0,7-1% -циркулирует в плазме крови в свободном (биологически активном) виде. Основное коли-чество циркулирующего Т связано с белками крови: до 25% находится в мобильном соединении альбумином и до 70-75% -с глобулином, который и носит название глобулина, DOI: 10.31550/1727DOI: 10.31550/ -2378DOI: 10.31550/ -2018 Для цитирования: Иловайская И. А. Гиперандрогенные нарушения и заболевания женщин: дифференциальная диагностика и лечебная тактика // Доктор.Ру. 2018. № 6 (150). С. 49-55. Objective of the Study:To discuss the diagnosis and differential diagnosis of hyperandrogenic disorders, and treatment approaches for these conditions. Key Points: Hyperandrogenemia is a common end...

show abstract

“…The one commonly abnormal test is an elevated dehydroepiandrosterone sulfate (DHEA-S) for age, which is expected since the etiology is an early increase in adrenal androgen secretion. Testosterone levels are invariably normal and 17-OH progesterone levels are typically normal but may be increased in the 2-4% who prove to have nonclassical congenital adrenal hyperplasia (NC-CAH) due to mild 21-hydroxylase deficiency [8]. Many believe that this justifies routine testing for NC-CAH, which sometimes presents with growth acceleration and other signs of androgen excess but which often is indistinguishable on clinical exam from PA.…”

mentioning

confidence: 99%

Diagnosing children with signs of early puberty: knowing when to test and when to just monitor

Kaplowitz

2016

Expert Review of Endocrinology & Metabolism

View full text Add to dashboard Cite

The spectrum of clinical, hormonal and molecular findings in 280 individuals with nonclassical congenital adrenal hyperplasia caused by mutations of the CYP21A2 gene

Cited by 77 publications

References 43 publications

The Diagnosis of Polycystic Ovary Syndrome in Adolescents

The Diagnosis of Polycystic Ovary Syndrome in Adolescents

Hyperandrogenic Disorders and Female Diseases: Differential Diagnosis and Treatment Approaches

Diagnosing children with signs of early puberty: knowing when to test and when to just monitor

Contact Info

Product

Resources

About