The study of filaggrin gene mutations and copy number variation in atopic dermatitis patients from Volga-Ural region of Russia

Гималова, Г. Ф.; Карунас, А. С.; Fedorova, Yuliya; Хуснутдинова, Э. К.

doi:10.1016/j.gene.2016.06.054

Cited by 11 publications

(7 citation statements)

References 41 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Fifteen studies were carried out on European ancestor populations [12,13,36,39,44,47,48,53,58,70,72,75,76,91,98], 11 studies in Asia populations [37,45,50,51,54,56,64,67,81,87,88], 2 studies in African ancestor populations [85,90], and 3 studies in mixed populations [62,71,73]. The most prevalent LoF in patients with European ancestors were R501X, 2282del4, S3247X and R2447X, analyzed in 27 studies [12,13,36,37,39,44,47,48,50,53,54,56,58,60,62,64,[70][71]…”

Section: Filaggrin Mutations and Ethnicity Risk Factorsmentioning

confidence: 99%

“…Elbert et al carried out a study to analyze the association of ethnic origin with FLG mutations and environmental risk factors in children from multiethnic origins but living in the Netherlands, showing that minority ethnicity children had a higher risk of eczema than Dutch children [73]. Gimalova et al studied LoF variants in Russians and Tartars AD patients, reporting that c.2282del4 was the most prevalent mutation in both populations, whereas R501X and R2447X mutations were rare [36]. In India, a study of the association between FLG mutations and hand eczema showed that mutations in S2889X constituted 96.4% of all FLG mutations, while European mutations were not found [37].…”

Section: Filaggrin Mutations and Ethnicity Risk Factorsmentioning

confidence: 99%

See 1 more Smart Citation

Genetics and Epigenetics of Atopic Dermatitis: An Updated Systematic Review

Martı́n

Estravís

Garcı́a-Sánchez

et al. 2020

Genes

View full text Add to dashboard Cite

Background: Atopic dermatitis is a common inflammatory skin disorder that affects up to 15–20% of the population and is characterized by recurrent eczematous lesions with intense itching. As a heterogeneous disease, multiple factors have been suggested to explain the nature of atopic dermatitis (AD), and its high prevalence makes it necessary to periodically compile and update the new information available. In this systematic review, the focus is set at the genetic and epigenetic studies carried out in the last years. Methods: A systematic literature review was conducted in three scientific publication databases (PubMed, Cochrane Library, and Scopus). The search was restricted to publications indexed from July 2016 to December 2019, and keywords related to atopic dermatitis genetics and epigenetics were used. Results: A total of 73 original papers met the inclusion criteria established, including 9 epigenetic studies. A total of 62 genes and 5 intergenic regions were described as associated with AD. Conclusion: Filaggrin (FLG) polymorphisms are confirmed as key genetic determinants for AD development, but also epigenetic regulation and other genes with functions mainly related to the immune system and extracellular matrix, reinforcing the notion of skin homeostasis breakage in AD.

show abstract

Section: Filaggrin Mutations and Ethnicity Risk Factorsmentioning

confidence: 99%

Section: Filaggrin Mutations and Ethnicity Risk Factorsmentioning

confidence: 99%

Genetics and Epigenetics of Atopic Dermatitis: An Updated Systematic Review

Martı́n

Estravís

Garcı́a-Sánchez

et al. 2020

Genes

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Изучению молекулярно-генетических основ АД посвящено большое количество работ [10][11][12][13][14][15][16][17][18][19][20][21][22][23][24][25]. Активно проводится поиск генетических детерминант заболевания с использованием методов полногеномного анализа ассоциаций (GWAS).…”

Section: обзор литературы Reviewunclassified

“…К февралю 2020 г., согласно данным GWAS-каталога (https://www.ebi. ac.uk/gwas/efotraits/EFO_0000274), в мире различными научными коллективами проведено 11 полногеномных исследований АД (в зарубежных источниках литературы синонимом термина «атопический дерматит» является термин «атопическая экзема» (OMIM 603165) [18,26]), в результате которых выявлено более 100 GWAS-значимых полиморфных локусов, вовлеченных в формирование заболевания [12][13][14][15][16][17][18][19][20][21][22][23][24].…”

Section: обзор литературы Reviewunclassified

Molecular-genetic determinants of atopic dermatitis (data from genome-wide studies)

Belyaeva¹,

Ponomarenko²,

Чурносов³

2020

Klin. dermatol. venerol.

View full text Add to dashboard Cite

РЕЗЮМЕПриведен анализ результатов 11 полногеномных исследований атопического дерматита (АД) различными научными коллективами, выявивших более 100 GWAS-значимых полиморфных локусов, вовлеченных в формирование заболевания. Следует отметить, что, вопервых, все эти исследования АД выполнены за рубежом на выборках из различных зарубежных популяций. Выборки из российских популяций в эти исследования не включены, поэтому можно констатировать, что к настоящему времени полногеномные исследования АД в популяциях России не проводились. Во-вторых, лишь небольшое количество GWAS-значимых для АД полиморфных локусов реплицированы в различных популяциях на полногеномном уровне. В-третьих, обращает на себя внимание то, что с увеличением объема выборок больных и лиц контроля, включенных в полногеномные исследования (как правило, каждое последующее полногеномное исследование выполняется на более многочисленной выборке, чем предыдущее), количество GWAS-значимых локусов будет расти. В-четвертых, важный вклад в формирование подверженности к развитию АД, по данным полногеномных исследований, вносят мутации в гене филаггрина, не только связанные с потерей функции (loss-of-function variants) (например, rs61816761 -R501X), но и полиморфные локусы в этом гене (синонимические мутации), не связанные с аминокислотными заменами в белке филаггрина и, соответственно, не приводящие изначально к нарушению его функции.

show abstract

“…Важный вклад в развитие подверженности к формированию экземы вносят мутации в гене филаггрина [9,10]. При этом, следует отметить, что подавляющее число работ, направленных на поиск молекулярно-генетических маркеров, ассоциированных с развитием экземы, выполнено за рубежом, а в России такие исследования единичные [11,12]. Цель исследования.…”

unclassified

Study of associations of haplotypes of FLG gene polymorphism with the development of chronic true eczema in men

Belyaeva¹,

Dispensary²

2020

RR. in B.

View full text Add to dashboard Cite

Резюме Актуальность: Экзема является распространенным хроническим заболеванием, характеризующимся воспалением кожи. Цель исследования: Провести анализ вовлеченности гаплотипов полиморфных локусов гена филаггрина (FLG) в развитие хронической истинной экземы у мужчин. Материалы и методы: Выборка для исследования включала 203 мужчины, в том числе 113 больных с хронической истинной экземой и 90 мужчин без данной патологии. Проведено генотипирование 10 полиморфных локусов гена FLG. С помощью программы Haploview v.4.2 выполнен анализ неравновесия по сцеплению между SNPs и построены гаплоблоки. В соответствии с алгоритмами «Solid Spine» и «Four gamete frequencies» с заданным порогом D'>0,8 определялась блочная структура. Расчет частот гаплотипов и анализ их ассоциаций с формированием заболевания осуществляли с помощью программного обеспечения PLINK v. 2.050 по ЕМ-алгоритму. Результаты: Установлено 6 гаплоблоков как в целом в объединённой выборке мужчин, больных хронической истинной экземой и контроля, так и отдельно в группах больных и мужчин контроля. Значимых ассоциаций гаплотипов в рамках шести рассматриваемых гаплоблоков с возникновением хронической истинной экземоы у мужчин не выявлено. Анализ вовлеченности гаплотипов полиморфных локусов гена FLG, находящихся в неравновесии по сцеплению, показал значимую ассоциацию гаплотипа GG rs61816761-rs3126085 с хронической истинной экземой у мужчин (ОR=0,47, р=0,035, ррerm=0,045). Заключение: Гаплотип GG полиморфных локусов rs61816761-rs3126085 гена FLG вовлечен в развитие хронической истинной экземы у мужчин. Ключевые слова: полиморфизм; ассоциации; ген филаггрина; хроническая истинная экзема; мужчины Для цитирования: Беляева ТМ. Изучение ассоциаций гаплотипов полиморфизма гена FLG с развитием хронической истинной экземы у мужчин. Научные результаты биомедицинских исследований. 2020;6(2):160-171.

show abstract

The study of filaggrin gene mutations and copy number variation in atopic dermatitis patients from Volga-Ural region of Russia

Cited by 11 publications

References 41 publications

Genetics and Epigenetics of Atopic Dermatitis: An Updated Systematic Review

Genetics and Epigenetics of Atopic Dermatitis: An Updated Systematic Review

Molecular-genetic determinants of atopic dermatitis (data from genome-wide studies)

Study of associations of haplotypes of FLG gene polymorphism with the development of chronic true eczema in men

Contact Info

Product

Resources

About