Las poblaciones humanas obedecen a los mismos supuestos evolutivos que el resto de los organismos, aunque mezclados con elementos sociales y culturales que pueden promover la expresión de ciertas enfermedades en grupos étnicos específicos, causadas principalmente por la frecuente endogamia. En este trabajo se analiza el principio de Hardy-Weinberg desde un enfoque médico, social y biológico, para entender los procesos evolutivos que dan lugar a las enfermedades autosómicas recesivas. A manera de conclusión se puede señalar que la incidencia de estas enfermedades está inversamente relacionada con los niveles de la variabilidad genética en las poblaciones, variabilidad que depende de eventos de colonización, recolonización y migración, así como de convenciones sociales como el racismo, la estratificación social y la segregación.Palabras clave: ecología humana, enfermedades genéticas congénitas, genética médica, evolución biológica, evolución cultural, flujo genético. doi: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v34i2.1540
Application of population genetics in the field of medicineHuman populations follow the same evolutionary principles as other organisms, although mixed with social and cultural elements, which can result in a high prevalence of certain diseases within specific ethnic groups. In this work, the Hardy-Weinberg principle is analyzed from a medical, social and biological viewpoint to understand the evolutionary processes of autosomal recessive diseases. It can be concluded that the incidence of these diseases is inversely related to the levels of genetic variability within populations, which depends on colonization, recolonization and migration events, as well as on social conventions such as racism, social stratification and segregation.Key words: Human ecology; genetic diseases, inborn; genetics, medical; biological evolution, cultural evolution, genetic drift. doi: http://dx.doi.org/10. 7705/biomedica.v34i2.1540 La genética es una rama de las ciencias biológicas que en los últimos años ha tenido un avance rápido, continuo y contundente en diferentes ámbitos relacionados con la biología molecular, la proteómica y la genómica (1,2). Su aportación es fundamental en la educación médica y tiene aplicaciones importantes en la medicina clínica, la salud pública y la investigación aplicada (2). El reconocimiento de la importancia de la genética ha generado un verdadero problema para ubicarla en los currículos de la carrera de medicina, un problema que solo se ha resuelto de forma parcial en la mayoría de las facultades, aun cuando desde 1962 se ha puesto de manifiesto la necesidad de desarrollar cursos especializados que den cuenta de los avances en la materia (3).La genética de poblaciones es solo una parte de la genética y se encarga del estudio comparativo de la variación entre individuos. Su enfoque constituye una visión matemática de la distribución, así como de la dinámica de los alelos y genotipos dentro de las poblaciones y entre ellas (4). Entendida de esta forma, la mayoría de los médicos ignora s...