Therapeutic approaches and development of genomic diagnostic tools for Usher syndrome

Abstract

Gracias también a todo mi grupillo de Philly que tan rápida y cálidamente me recibieron en su cuadrilla. En especial a Berta y Álvaro, por allanarme tanto el camino; y a Alba y Vicky, que desde el primer minuto os desvivisteis por que aprovechara al máximo mi estancia. Many thanks to Dr. Hakonarson and all the CAG members for allowing me the opportunity to learn from such a proficient and nice team during those six months. No me olvido tampoco del resto de amigos que, sólo con interesarse por mi trabajo o darme apoyo moral, también me ayudado durante estos años. Y, por supuesto, gracias a mi familia. A mis abuelos, porque sé que muchas de mis capacidades las he heredado de ellos, y porque sé la enorme ilusión que les habría hecho ser partícipes de este momento. En especial, a mi abuelo Jesús, quien sembró mi interés por la investigación y a quien le hubiese entusiasmado saber que finalmente desarrollé su profesión platónica. A Adrián, mil gracias (y me quedo corta). Es una gran suerte poder compartir las ilusiones e inquietudes del gremio con mi compañero de vida y de vocación. Gracias por sacarme de tantos apuros, porque literalmente sin ti me habría estancado. Gracias por escucharme cuando he necesitado desahogarme, por animarme y aconsejarme, y por disfrutar con mis éxitos. Gracias, en suma, por ser mi cómplice en todo. Gracias, de manera muy profunda, a mis padres, a quienes dedico esta tesis. Por innumerables motivos que, a fin de cuentas y de forma desvirtuada, se reducen a una esencia: por apoyarme siempre en todo, por las oportunidades que me habéis dado, por educarme como lo habéis hecho, y por vuestro desmedido cariño. Porque si he llegado hasta aquí, ha sido por vosotros, y porque si soy quien soy, es por vosotros. Gracias papá, gracias mamá, por ser como sois. Finalmente, mi más sincera gratitud a todos los pacientes y sus familiares que han participado en los estudios. Al fin y al cabo, todo esto es por vosotros. Gracias por vuestra confianza. Quiero creer que nuestro empeño, si no el de otros, acabará traduciéndose en una solución.