Transient Erythroblastopenia of Childhood in Siblings: Case Report and Review of the Literature

Abstract

Transient erythroblastopenia of childhood is characterized by anemia due to decreased production of red blood cell precursors. It is almost always self-resolving and requires clinical intervention only in severe cases. This article describes 2 cases in half-siblings diagnosed approximately 10 years apart. A review of the literature identifies 11 other sibling pairs. Our case suggests an autosomal dominant pattern of inheritance. To date, the gene involved in the development of transient erythroblastopenia of childhood has not been identified.

Severe anaemia with reticulocytopenia: When watchful waiting is the best attitude

“…Incidence is estimated from diagnosed cases in Sweden between 1987 and 1989 as 4.3/100 000 infants younger than the age of 3 years . However, it is probably underestimated as some cases may experience mild to moderate anaemia with spontaneous recovery and may go undiagnosed …”

Eritroblastopenia Transitoria de la Infancia: Presentación de Tres Casos Clínicos

“…Se ha comunicado, a su vez, relación del inicio de la enfermedad con tratamiento medicamentoso, enfermedad celíaca e infección por virus, ya sea parvovirus B19, Virus Herpes 6, Echovirus 11, Citomegalovirus o Epstein-Barr. Es por esto que se piensa que el desorden sería gatillado por un factor ambiental en sujetos genéticamente predispuestos 4,7 . En diferentes series reportadas, los resultados son poco concordantes, en nuestra experiencia no encontramos relación con infección viral, mientras otros autores sí la reportan 8,9 .…”

“…En diferentes series reportadas, los resultados son poco concordantes, en nuestra experiencia no encontramos relación con infección viral, mientras otros autores sí la reportan 8,9 . Se ha propuesto que el cuadro podría ser causado por infecciones virales ya que se ha descrito la ocurrencia de cuadro viral previo (respiratorio alto o gastrointestinal) hasta en la mitad de los casos, con un promedio de un mes atrás, lo que es apoyado además por la distribución etaria del cuadro, la ausencia de recaída y la actividad del sistema inmune; sin embargo, esto no ha sido probado 2,4 . El principal virus sospechoso es el parvovirus B19 humano, un virus ADN pequeño, cuyo blanco natural de infección es el núcleo de un progenitor eritroide en división, que causa artralgias y síntomas de gripe, así como eritema infeccioso en niños; su rol en inducir crisis aplástica transitoria está probado y siempre se investiga como posible causante de eritroblastopenia transitoria de la infancia con resultados controversiales.…”

“…Una vez establecido el diagnóstico, el tratamiento consiste en observación y transfusión de glóbulos rojos en casos severos con repercusión clínica, manifestada por inestabilidad hemodinámica, intolerancia al ejercicio o alteración de conciencia 4 . De nuestros pacientes uno requirió de transfusión, debido justamente a la mala condición clínica que presentaba.…”

“…El estudio incluye hemograma completo, recuento de reticulocitos y cinética de hierro. Si el diagnóstico permanece incierto, se debería continuar el estudio con mielograma, esencialmente para distinguir el cuadro de otras patologías de peor pronóstico 4 . El tratamiento consiste básicamente en observación y, en casos severos, transfusión de glóbulos rojos.…”